張?jiān)缕?仁濟(jì)試管

喜歡我，就請(qǐng)關(guān)注我喲

（圖片來源于網(wǎng)絡(luò)）

真這么簡(jiǎn)單？

聽說懷上孩子之后，只要抽一點(diǎn)媽媽的血進(jìn)行化驗(yàn)，就可以知道寶寶健康不健康?，F(xiàn)代科學(xué)真神奇！

真的這么簡(jiǎn)單嗎？我們不妨從陳女士的經(jīng)歷說起。

陳女士懷孕16周前來就診，要求做無創(chuàng)DNA判斷胎兒是否正常。

（PS:嗯，有優(yōu)生意識(shí)，不錯(cuò)。）

但醫(yī)生了解病史后，得知陳女士今年38歲，既往有3次不良妊娠經(jīng)歷：2005年足月分娩一男嬰，胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，新生兒死亡，未做過相關(guān)檢測(cè)，死因不明；此后又懷孕2次，都在孕早期發(fā)生了胎停，沒有做過流產(chǎn)物染色體檢查。夫婦雙方身體健康。

這種情況，可以做無創(chuàng)嗎？

這要從無創(chuàng)的性質(zhì)說起。

所謂無創(chuàng)，是指該項(xiàng)檢測(cè)對(duì)孕婦和胎兒無損傷。從懷孕12周開始，進(jìn)入孕婦血液中的胎兒DNA就能夠被高通量測(cè)序檢測(cè)到，盡管檢測(cè)及分析技術(shù)一再優(yōu)化，使得結(jié)果的準(zhǔn)確率越來越高，但由于母血中胎兒DNA極其微量的緣故，得出的結(jié)果只標(biāo)注“高風(fēng)險(xiǎn)”或“低風(fēng)險(xiǎn)”，無法給出“是否患病”的準(zhǔn)確結(jié)論。

因此，無創(chuàng)DNA的性質(zhì)屬于篩查。

（圖片來源于網(wǎng)絡(luò)）

與篩查相對(duì)應(yīng)的是診斷。

產(chǎn)前診斷方法包括絨毛取樣、羊水穿刺、臍靜脈穿刺，三者分別應(yīng)用在不同的場(chǎng)景。診斷結(jié)果是應(yīng)該是明確的，換句話說，報(bào)告內(nèi)容所反應(yīng)的胎兒患病情況為：“是”，或者“不是”，這與產(chǎn)前篩查有本質(zhì)的區(qū)別。

哪些人適合做篩查、哪些人必須做診斷呢？

年輕的、既往無不良妊娠經(jīng)歷的、有穿刺禁忌癥無法做產(chǎn)前診斷的孕婦，適合做篩查，也就是說，篩查適用于低風(fēng)險(xiǎn)人群，或者有穿刺禁忌癥的高風(fēng)險(xiǎn)人群。

顯然，診斷的級(jí)別比篩查高，適用于高齡（預(yù)產(chǎn)期年齡大于等于35歲）、有過不良妊娠經(jīng)歷、遺傳性疾病家族史（包括自身為患者或攜帶者、也包括生育過遺傳病患兒、或家族中有遺傳病患者）、篩查結(jié)果提示異常的孕婦，即診斷適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。

（圖片來源于網(wǎng)絡(luò)）

明白了產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查的區(qū)別，再回到陳女士，僅僅憑年齡，她就已經(jīng)跨入高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的行列了，所以，無創(chuàng)不適合她。

此外，既往3次不良妊娠經(jīng)歷也給診斷的必要性加分，毫無疑問，她必須做診斷，根據(jù)陳女士的孕周，最適合她的方法是羊水穿刺。

（圖片來源于網(wǎng)絡(luò)）

抽出羊水后，查哪些項(xiàng)目？

1

首先，核型是基本項(xiàng)，用來判斷大的染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，例如胎兒是否患唐氏綜合征，是否有平衡易位等。

2

其次，芯片是提高項(xiàng)，用來發(fā)現(xiàn)核型水平無法識(shí)別的染色體拷貝數(shù)變異，例如DiGeorge綜合征等。

3

最后，需要提醒陳女士，由于有過一胎不明原因的新生兒死亡，即使本胎核型和芯片都正常，也無法百分百排除胎兒患上一胎的疾病。

特別提示：

對(duì)于有過不良孕產(chǎn)史的夫婦，備孕前應(yīng)接受專業(yè)的遺傳咨詢，弄清前胎病因，對(duì)下一胎診斷有極大的幫助。

張?jiān)缕?主任醫(yī)師

個(gè)人專長(zhǎng)

遺傳病診斷及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、優(yōu)生優(yōu)育及孕前咨詢、出生缺陷干預(yù)、產(chǎn)前診斷（羊膜腔穿刺、絨毛取樣）、胚胎植入前診斷（三代試管嬰兒）、染色體疾病、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、健康孩生育規(guī)劃等。

特需門診時(shí)間

周二上午，周四上午，周五上午

仁濟(jì)醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心（靈山路845號(hào)）

閱讀原文