原創(chuàng) 張?jiān)缕?仁濟(jì)試管

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典型

病例

王女士今年36歲，結(jié)婚9年，2次生化妊娠，3次胎停，其中2次查了胚染，一次是16三體，另一次是Turner綜合征，夫妻二人染色體、老公精液、葉酸代謝等指標(biāo)都正常，每次懷孕都在免疫方面做了積極治療，提前干預(yù)，但至今未達(dá)到目標(biāo)。因?yàn)槎啻尾涣既焉锝?jīng)歷，王女士甚至做過(guò)一項(xiàng)遺傳病基因篩查，篩查范圍包括TUBB8、PATL2、WEE2、TLE6、PADI6、KHDC3L、NLRP2、NLRP5，結(jié)果也是正常。

無(wú)奈之下，夫婦倆來(lái)到仁濟(jì)生殖科，帶著一連串問(wèn)題尋求遺傳咨詢：兩次胚染都是染色體異常，根本原因是什么？是否只能通過(guò)三代試管解決這個(gè)問(wèn)題？三代試管能篩查的出嗎？我們夫妻二人需要再做哪些遺傳方面的檢查？當(dāng)?shù)蒯t(yī)院建議我們重新復(fù)查夫妻染色體，分辨率550條帶那種，請(qǐng)問(wèn)張主任，需要復(fù)查嗎？男方需要查精子染色體嗎？

醫(yī)生與王女士交談過(guò)程中，了解到王女士有甲減病史18年，長(zhǎng)期服用雷替斯，后來(lái)復(fù)查甲功基本正常，近2年已經(jīng)停藥；此外，王女士還有胰島素抵抗，未用藥。

專家點(diǎn)評(píng)

1

胚胎染色體異常是胎停的最常見(jiàn)原因，這種異常與夫婦染色體和基因無(wú)關(guān)，也跟免疫因素?zé)o關(guān)，因此，即使每次懷孕都進(jìn)行免疫治療，仍然無(wú)效；

2

王女士的胎停原因明確，不需要做高分辨染色體檢查；精子染色體檢查可以在一定程度上幫助評(píng)估下一次胚胎染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，但波動(dòng)較大，而且缺乏正常參考范圍，所以不屬于必查項(xiàng)目；

3

胚胎染色體異常常見(jiàn)于高齡婦女，此外，胰島素抵抗、甲狀腺功能異常等都是誘因之一，王女士有多項(xiàng)導(dǎo)致胚胎染色體異常的高風(fēng)險(xiǎn)因素，若再次懷孕，仍有胚胎染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，為避免再發(fā)生胎停，比較合理的妊娠方案是三代試管嬰兒；

3

為改善胚胎質(zhì)量，在三代試管采卵前，需要進(jìn)行甲狀腺功能、卵巢功能、胰島素抵抗等評(píng)估，并進(jìn)行預(yù)處理。

張?jiān)缕?主任醫(yī)師

個(gè)人專長(zhǎng)

遺傳病診斷及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、優(yōu)生優(yōu)育及孕前咨詢、出生缺陷干預(yù)、產(chǎn)前診斷（羊膜腔穿刺、絨毛取樣）、胚胎植入前診斷（三代試管嬰兒）、染色體疾病、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、健康孩生育規(guī)劃等。

特需門診時(shí)間

周二上午，周四上午，周五上午

仁濟(jì)醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心（靈山路845號(hào)）

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院建于1844年，是一所集醫(yī)療、教學(xué)、科研于一體的綜合性三級(jí)甲等醫(yī)院。1992年組建上海市人類精子庫(kù)，2001年成立生殖醫(yī)學(xué)中心，目前開(kāi)展涵蓋所有不孕不育及優(yōu)生優(yōu)育診療技術(shù)項(xiàng)目，年門診量突破40萬(wàn)人次，IVF周期數(shù)近1萬(wàn)周期，臨床妊娠率居國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平。

上海市科委科普項(xiàng)目資助

（項(xiàng)目編號(hào)：19DZ2340100）

原標(biāo)題：《反復(fù)胎停，我需要做三代試管么？》

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