由于研發(fā)生產(chǎn)企業(yè)較少，用于預(yù)防、治療罕見病的藥物被形象地稱為“孤兒藥”。然而，由于患者人數(shù)較少，且研發(fā)生產(chǎn)成本高昂，“孤兒藥”的價(jià)格往往令罕見病患者望而卻步。

“由于我國人口基數(shù)較大，罕見病在中國其實(shí)并不‘罕見’，提高罕見病患者用藥保障對于患者本身、患者家庭、乃至整個(gè)社會，都具有重大意義?！鄙虾Ｊ姓f(xié)委員江山指出，他在2019上海兩會期間提交了一份《關(guān)于加強(qiáng)上海罕見病患者用藥保障的建議》的提案。

江山說，根據(jù)公開資料顯示，上海目前已將部分罕見病藥物納入基本醫(yī)療保險(xiǎn)保障范圍內(nèi)，并為苯丙酮尿癥、戈謝病、法布雷病、黏多糖病等12種罕見病設(shè)置了20萬元/年/人的報(bào)銷額度，同時(shí)也通過上海市中小學(xué)生、嬰幼兒住院醫(yī)療互助基金為特定罕見病患者支付特藥及特定營養(yǎng)品的費(fèi)用。此外，上海市罕見病防治基金會下設(shè)的罕見病專項(xiàng)救助基金、上海溶酶體貯積癥專項(xiàng)救助基金等專項(xiàng)基金的設(shè)立，也為上海構(gòu)建多層次的罕見病保障體系提供了有力支持。

如何進(jìn)一步提高罕見病患者用藥保障？江山表示，首先，罕見病用藥保障體系的建設(shè)涉及藥監(jiān)、衛(wèi)健、醫(yī)保、財(cái)政等多個(gè)政府部門，需要部門間高效有序的分工協(xié)作、積極配合，促進(jìn)政府部門與患者組織、保險(xiǎn)公司、制藥企業(yè)、慈善組織等利益相關(guān)方的積極對話，可以推進(jìn)診療中心和轉(zhuǎn)診體系的建設(shè)等。

江山還建議，應(yīng)該推動地方醫(yī)保納入更多罕見病用藥，“借鑒包括青島、浙江在內(nèi)等在罕見病醫(yī)療保障制度的制度設(shè)計(jì)和運(yùn)作經(jīng)驗(yàn)，這些有助于上海甄選基礎(chǔ)數(shù)據(jù)較為成熟、社會呼聲較高病種，推動并將相應(yīng)的對應(yīng)‘孤兒藥’納入本地當(dāng)?shù)蒯t(yī)保覆蓋范圍。”

他舉例說，早在2005年，青島便通過職工門診大病保險(xiǎn)納入三種罕見病，并于2012年實(shí)行大病救助，納入更多罕見病種，并對部分罕見病患者實(shí)施孤兒藥特藥救助，到2017年，青島實(shí)施補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)制度，在原本大病救助體系的基礎(chǔ)之上，將原先單一的財(cái)政籌資模式擴(kuò)展至由醫(yī)保、財(cái)政、民政、慈善等渠道多元籌資的創(chuàng)新模式，使當(dāng)?shù)睾币姴”Ｕ纤降玫竭M(jìn)一步提高，制度可持續(xù)性進(jìn)一步增強(qiáng)。

而浙江省于2016年開始建立覆蓋全省的罕見病保障體系，首批納入漸凍癥、戈謝病和苯丙酮尿癥三種罕見病，以財(cái)政資金為主，由基本醫(yī)保、大病醫(yī)保、醫(yī)療救助逐層保障罕見病患者用藥可及。同時(shí)，浙江省還與部分孤兒藥生產(chǎn)企業(yè)達(dá)成量價(jià)掛鉤、梯度定價(jià)等風(fēng)險(xiǎn)分擔(dān)機(jī)制，在保證罕見病患者用藥可及的同時(shí)也保證了醫(yī)保與財(cái)政基金的可持續(xù)性。

為降低罕見病患者用藥負(fù)擔(dān)，江山還進(jìn)一步建議有關(guān)部門與商業(yè)保險(xiǎn)公司、制藥企業(yè)等與民間組織如患者組織、慈善機(jī)構(gòu)等積極合作，共同探索商業(yè)保險(xiǎn)和專項(xiàng)基金等醫(yī)保之外的籌資模式的落地，形成對醫(yī)保資金的有效補(bǔ)充?！耙陨虡I(yè)保險(xiǎn)為例，有關(guān)部門或可與保險(xiǎn)公司合作，共同設(shè)計(jì)罕見病商業(yè)保險(xiǎn)產(chǎn)品，并利用個(gè)賬活化、保費(fèi)補(bǔ)貼、稅收優(yōu)惠等政策幫助進(jìn)行產(chǎn)品推廣。”

除了醫(yī)療保障體系的建立，江山還建議相關(guān)部門能積極探索罕見病地方立法或防治計(jì)劃，“此前，在全國政協(xié)委員、上海罕見病防治基金會理事長李定國教授的大力推動下，2018 年 8 月，國內(nèi)首部針對罕見病的規(guī)范文件《上海市罕見病防治與保障辦法（草案）》被提上議事日程，而在一些發(fā)達(dá)國家和地區(qū)，健全的罕見病保障法規(guī)立法與計(jì)劃，通常能夠?yàn)樗幤繁Ｕ象w系建設(shè)，提供堅(jiān)實(shí)的制度基礎(chǔ)?！?/p>