2月29日是國(guó)際罕見(jiàn)病日。近日，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)發(fā)布了《2024中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》（以下簡(jiǎn)稱“《報(bào)告》”）。

該《報(bào)告》指出，我國(guó)罕見(jiàn)病治療仍面臨諸多困境，比如，疾病難以診斷、診斷后無(wú)特效治療手段，藥物未在國(guó)內(nèi)上市，或藥物已在國(guó)內(nèi)上市但缺乏醫(yī)保支付等。

這些年，我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的用藥保障也有了一些探索。罕見(jiàn)病目錄收錄了更多病種，多種罕見(jiàn)病藥物進(jìn)入醫(yī)保報(bào)銷范圍。地方上也逐漸形成以浙江、江蘇為代表的“專項(xiàng)基金”模式，以山東、成都、湖南為代表的“大病保險(xiǎn)”等保障模式。

此外，《報(bào)告》還顯示，“三重保障（基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助）+商業(yè)保險(xiǎn)+政府慈善救助+社會(huì)互助”的多層次保障格局，逐漸完善并達(dá)成共識(shí)。

《第二批罕見(jiàn)病目錄》收錄疾病多數(shù)可診可治

《報(bào)告》稱，全球目前已知的罕見(jiàn)病超7000種。在以患病率來(lái)定義的5304種罕見(jiàn)病中，有84.5%的罕見(jiàn)病患病率低于百萬(wàn)分之一。據(jù)估計(jì)，中國(guó)的罕見(jiàn)病患者群體已超過(guò)2000萬(wàn)。根據(jù)全球最大的罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)庫(kù)Orphanet在2019年對(duì)6172種罕見(jiàn)病的統(tǒng)計(jì)，71.9%的罕見(jiàn)病與基因有關(guān)，69.9%的罕見(jiàn)病在兒童期發(fā)病。

2018年5月，五部門發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，共收錄121種罕見(jiàn)病。五年后的2023年9月20日，國(guó)家衛(wèi)健委等六部門共同發(fā)布《第二批罕見(jiàn)病目錄》，新增了86種罕見(jiàn)病。

前述《報(bào)告》指出，與《第一批罕見(jiàn)病目錄》相比，《第二批罕見(jiàn)病目錄》中收錄了呼聲和關(guān)注度相對(duì)較高的罕見(jiàn)病，包括神經(jīng)纖維瘤病、肢端肥大癥、泛發(fā)性膿皰型銀屑病、遺傳性甲狀旁腺功能減退癥等，進(jìn)一步貼合患者實(shí)際需求；《第二批罕見(jiàn)病目錄》中非遺傳性罕見(jiàn)病比重增加，比重從19%提升到33%。

在罕見(jiàn)病的診斷治療方面，《第二批罕見(jiàn)病目錄》中86個(gè)病種有超過(guò)九成可以通過(guò)關(guān)鍵指標(biāo)結(jié)合臨床信息進(jìn)行精準(zhǔn)診斷；截止2023年底，進(jìn)入目錄的疾病，有39個(gè)病種國(guó)內(nèi)已有獲批上市的治療藥物，結(jié)合已在研藥物分析，86個(gè)病種基本可做到診療全覆蓋，更全面地保障罕見(jiàn)病患者的治療。

我國(guó)罕見(jiàn)病治療仍面臨諸多困境

“診療難”和“保障難”是罕見(jiàn)病患者治療路上的兩座大山?！秷?bào)告》指出，從全球來(lái)看，目前僅有約5%的罕見(jiàn)病具備有效治療方法。罕見(jiàn)病診療仍是國(guó)際難題，我國(guó)罕見(jiàn)病患者面臨的診療挑戰(zhàn)包括：難以診斷、診斷后尚無(wú)特效治療手段、藥物未在國(guó)內(nèi)上市、藥物已在國(guó)內(nèi)上市但缺乏醫(yī)保支付等。

《報(bào)告》總結(jié)，目前，我國(guó)罕見(jiàn)病治療面臨的困境主要有以下幾個(gè)方面，一方面是沒(méi)有有效治療藥物，患者通常只能對(duì)癥治療以減緩病情惡化；其次是治療藥物未在國(guó)內(nèi)上市，近些年，雖然“境外有藥，境內(nèi)無(wú)藥”困境正逐步改善，但仍有大量罕見(jiàn)病藥物未在國(guó)內(nèi)上市；此外，治療藥物價(jià)格高，患者及其家庭難以負(fù)擔(dān)；最后，治療藥物已納入國(guó)家醫(yī)保，但臨床可及面臨挑戰(zhàn)。比如，各地區(qū)保障界限不一致，部分地方醫(yī)保封頂線無(wú)法保障罕見(jiàn)病患者持續(xù)用藥，或因藥品采購(gòu)數(shù)量總數(shù)限制、藥占比和醫(yī)?？傤~控制等問(wèn)題，采購(gòu)花費(fèi)較高但“臨床需求較小”的罕見(jiàn)病藥品，進(jìn)而導(dǎo)致進(jìn)入醫(yī)保目錄的藥品無(wú)法在醫(yī)院購(gòu)買，“雙通道”也未能徹底打通。

對(duì)罕見(jiàn)病用藥保障的探索

近年來(lái)，我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病用藥保障有了一些探索?！秷?bào)告》顯示，在國(guó)家層面，醫(yī)保目錄實(shí)行動(dòng)態(tài)調(diào)整機(jī)制，部分罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥正在通過(guò)談判納入醫(yī)保目錄。2023年12月13日公布的醫(yī)保目錄中，新增15個(gè)罕見(jiàn)病用藥，覆蓋16個(gè)罕見(jiàn)病病種，填補(bǔ)了10個(gè)病種的用藥保障空白。

在地方層面，地方政府針對(duì)未納入目錄的罕見(jiàn)病高值創(chuàng)新藥進(jìn)行保障，一定程度上緩解了部分罕見(jiàn)病患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。經(jīng)過(guò)多年實(shí)踐，地方罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制逐漸形成以浙江、江蘇為代表的“專項(xiàng)基金”模式，以山東、成都、湖南為代表的“大病保險(xiǎn)”模式，以廣東佛山為代表的“醫(yī)療救助”模式等地方保障模式。

《報(bào)告》還顯示，隨著我國(guó)罕見(jiàn)病多層次保障的討論日益深入，“三重保障（基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助）+商業(yè)保險(xiǎn)+政府慈善救助+社會(huì)互助”的多層次保障格局逐漸完善并達(dá)成共識(shí)。

過(guò)去罕見(jiàn)病藥物市場(chǎng)由跨國(guó)藥企主導(dǎo)，2018-2022年，27種罕見(jiàn)病藥物(除新增適應(yīng)證)上市，僅4種藥物為國(guó)內(nèi)企業(yè)引進(jìn)或仿制。2023年，在獲批上市的罕見(jiàn)病藥品中，除了跨國(guó)公司，中國(guó)企業(yè)也開(kāi)始逐漸發(fā)力，2023年中國(guó)新上市罕見(jiàn)病領(lǐng)域藥品中，有18款產(chǎn)品為中國(guó)公司研制，共涉及13種罕見(jiàn)病領(lǐng)域。