谷歌旗下人工智能公司“深層思維”19日推出一款工具，可海量預測基因突變是否對人體有害，這對罕見病的研究可能提供幫助。相關研究發(fā)表在新一期美國《科學》雜志上。

據(jù)介紹，正常一個人的基因組攜帶約9000個錯義突變，也就是導致蛋白質(zhì)的某個氨基酸出錯的突變。致病性錯義突變會嚴重破壞蛋白質(zhì)功能，降低生物體適應性，引發(fā)囊狀纖維化或癌癥等疾病，或損害大腦發(fā)育，而良性錯義突變則是無害的。

迄今已在人體中觀測到的錯義突變有約400萬個，其中僅有2%被歸類并定性為致病性突變或良性突變。給剩余未知的錯義突變分類是人類遺傳學領域一個重要挑戰(zhàn)。不能準確預測更多此類突變也限制了罕見病的診斷以及相關針對性療法的研發(fā)和應用。

與許多現(xiàn)有類似工具相比，谷歌旗下這款名為“阿爾法錯義”的工具表現(xiàn)出了更優(yōu)越的能力。它利用蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫和變異結(jié)構(gòu)背景來識別致病的錯義突變。

人類蛋白質(zhì)中可能出現(xiàn)的錯義突變有約7100萬個，“阿爾法錯義”評估所有突變并給每個突變的致病性風險打分。根據(jù)分值，對其中89%的錯義突變作出了預測，包括57%歸類為良性，32%歸類為致病性，只有剩下的11%歸為不確定。這遠高于目前人類可以確定的歸類。

“深層思維”公司研究副總裁科利表示，這些發(fā)現(xiàn)是對“人工智能影響自然科學（發(fā)展）”的進一步認可。