一次又一次的復(fù)發(fā)，一次又一次墜入黑夜……因?yàn)樽陨砻庖呦到y(tǒng)的病變，引起神經(jīng)髓鞘的破損和剝落，致使脊髓、大腦以及視神經(jīng)功能受到損害，患者的神經(jīng)系統(tǒng)殘疾逐漸加重，喪失自理能力、失明甚至失去生命，這就是多發(fā)性硬化癥。

5月30日是世界多發(fā)性硬化日。說起這一“沉默”的罕見病，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科董強(qiáng)教授介紹，多發(fā)性硬化是一種好發(fā)于20-40歲中青年群體的免疫系統(tǒng)罕見病，女性患者大約是男性患者的1.5-2倍。這些特征，讓多發(fā)性硬化癥有了一個(gè)別名——“美女病”。

這是一種終身、慢性、進(jìn)展性疾病，隨著不斷經(jīng)歷復(fù)發(fā)緩解的過程，很多患者的神經(jīng)功能留有不同程度的損害。數(shù)據(jù)顯示，80%的多發(fā)性硬化患者在患病15年后發(fā)生身體功能或認(rèn)知障礙，近半數(shù)患者無法獨(dú)立行走。

來自合肥的患者陳靜（化名）告訴澎湃新聞（www.nxos.com.cn），兩年前的一天，她突然全身發(fā)疹子，原以為是過敏。去了當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，醫(yī)生也只是配了過敏藥給她。沒想到吃了一段時(shí)間過敏藥后，她開始走不動(dòng)路，下肢麻痹，急急忙忙來到醫(yī)院做了一系列檢查也沒能確診，只換來可能是脊髓瘤晚期的噩耗。當(dāng)?shù)蒯t(yī)生建議她前往北京或者上海的醫(yī)院就醫(yī)。

最終，陳靜來到了復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，并確診為多發(fā)性硬化癥?！爱?dāng)時(shí)，我看東西開始模糊，走路走不了直線，身體也開始發(fā)麻?！标愳o微笑著訴說著自己的發(fā)病歷程，但依舊能感受到疾病肆虐時(shí)遭受的煎熬。

“如果把神經(jīng)纖維比喻是一根電線，那么外面的神經(jīng)髓鞘就是絕緣層，多發(fā)性硬化累及的部分就是這個(gè)包在外面的絕緣層，一旦發(fā)生了損壞，那么整個(gè)大腦的正常工作都會(huì)受到嚴(yán)重的影響。這個(gè)絕緣層越早修復(fù)，對大腦的損傷就越少。”復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科全超教授通俗地解釋，多發(fā)性硬化的早期干預(yù)能有效緩解急性發(fā)作的癥狀，而且能控制復(fù)發(fā)頻率和嚴(yán)重程度。復(fù)發(fā)頻率越高，致殘的可能性也就越大。

臨床上，遇到過不少患者吃藥打針多年，卻不知道自己患的是多發(fā)性硬化癥?？梢?，大眾對此疾病的認(rèn)知度普遍較低。即便是醫(yī)生，也有很多人不了解。

我國約有3萬名多發(fā)性硬化癥患者

據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前全球有超過230萬人患多發(fā)性硬化癥，發(fā)病率約為0.03%。由于缺乏大規(guī)模流行病學(xué)資料，我國預(yù)計(jì)約有超過3萬名患者。歐美國家患病率比亞洲人群高。

名人中罹患此病的英國天才大提琴家杰奎琳·杜普蕾，她演奏的艾爾加協(xié)奏曲至今無人能及?；加卸喟l(fā)性硬化癥后，她的手指敏感度逐漸喪失，最后一次登臺(tái)演出年僅28歲。此后她坐上輪椅，并于42歲去世。她的故事后來被改編成電影《她比煙花還寂寞》。

“多發(fā)性硬化癥不同患者首發(fā)癥狀表現(xiàn)多樣，在臨床上經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)延誤診斷，導(dǎo)致患者的病情在逐漸加重?！倍瓘?qiáng)教授強(qiáng)調(diào)，多發(fā)性硬化疾病的診斷和治療也有賴于眼科、骨科等多學(xué)科醫(yī)生開展密切合作，共同提高多發(fā)性硬化疾病的診療水平。華山醫(yī)院作為國內(nèi)最早成立神經(jīng)專科的醫(yī)院之一，將積極提升對于多發(fā)性硬化的診療能力。

在今年的世界多發(fā)性硬化日到來之際，全超教授表示，希望公眾能提高對這一疾病的認(rèn)知。中青年群體是社會(huì)發(fā)展的主力軍，也是整個(gè)家庭的未來。他們一旦患上這種病，對家庭和社會(huì)來說都是一種沉重的負(fù)擔(dān)。年輕人應(yīng)盡早識(shí)別視力障礙、肢體無力、感覺異常等多發(fā)性硬化疾病的早期癥狀，及時(shí)到神經(jīng)內(nèi)科就診并堅(jiān)持在緩解期進(jìn)行規(guī)范化治療，以期獲得更好的預(yù)后。

規(guī)范治療可幫助患者恢復(fù)正常生活

目前，多發(fā)性硬化患者的治療以急性期治療和緩解期治療為主。急性期多采用短療程大劑量糖皮質(zhì)激素沖擊療法來減輕急性發(fā)作癥狀。

緩解期以控制疾病進(jìn)展，預(yù)防復(fù)發(fā)，延長緩解期時(shí)間，從而延緩殘疾進(jìn)展、提高生活質(zhì)量為主要目標(biāo)，稱為疾病修正治療。全超教授提出：“疾病修正治療對預(yù)防復(fù)發(fā)和延緩疾病進(jìn)展非常重要，但目前國內(nèi)緩解期治療并沒有得到應(yīng)有的重視，其中很大一部分原因是目前中國已批準(zhǔn)上市的疾病修正治療藥物非常有限。”

多發(fā)性硬化疾病已經(jīng)有100多年的歷史，隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，全球范圍內(nèi)越來越多的新藥已陸續(xù)在國外獲批并上市，而我國此類治療藥品種類與國際領(lǐng)域內(nèi)具備的藥品種類仍相距甚遠(yuǎn)。陳靜告訴澎湃新聞，剛開始治療的時(shí)候，因?yàn)橘I不到合適的藥只能去香港。當(dāng)時(shí)的藥物還不能口服，使用時(shí)需要在肚子上“扎針”，特別痛苦。

“很多患者都在期盼著有更多的創(chuàng)新藥品能夠盡快引進(jìn)中國，以便得到更有效的治療來預(yù)防復(fù)發(fā)?！倍瓘?qiáng)教授透露，預(yù)計(jì)到今年年底，國內(nèi)將上市一款每日一次的新型口服治療藥物，在有效降低復(fù)發(fā)率的同時(shí)，服藥方式更加方便，患者依從性更高，可以大大改善患者預(yù)后?！?/p>