8月5日晚，第四屆中國(guó)SMA（脊髓性肌萎縮癥）大會(huì)開(kāi)幕式暨《中國(guó)SMA患者生活質(zhì)量研究》（簡(jiǎn)稱(chēng)《研究》）新聞發(fā)布會(huì)召開(kāi)?！堆芯俊凤@示，自諾西那生鈉注射液被納入國(guó)家醫(yī)保以來(lái)，使用該藥的患者大幅增多，而在生活質(zhì)量方面，患者仍需更好的保障支持體系。

脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱(chēng)“SMA”）是一種罕見(jiàn)病，具有高致亡性和致殘性。患者多在嬰幼兒期發(fā)病，進(jìn)而出現(xiàn)全身性的肌無(wú)力和肌萎縮，難以實(shí)現(xiàn)翻身、豎頭、爬、坐等基本運(yùn)動(dòng)功能。重癥患者呼吸、吞咽受累后，生命會(huì)受到嚴(yán)重威脅。根據(jù)發(fā)病時(shí)間和所能達(dá)到的最大運(yùn)動(dòng)功能，患者從重到輕被劃為1-4型。

今年1月起，SMA治療藥物諾西那生鈉被納入國(guó)家醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍，SMA治療邁入了具有里程碑意義的新時(shí)代，曾經(jīng)的天價(jià)藥變得“夠得著、用得起”。

此次發(fā)布的《中國(guó)SMA患者生活質(zhì)量研究》共收集到1175份有效樣本。其中，大多數(shù)為2型患者，占比63.0%；1型患者、3型患者占比分別為12.2%、24.6%。

《研究》顯示，自諾西那生鈉注射液被納入國(guó)家醫(yī)保目錄以來(lái)，使用該藥的患者大幅增多。正在使用該藥物的患者中，76.4%的患者在醫(yī)保覆蓋后才開(kāi)始用藥。整體而言，無(wú)論是使用諾西那生鈉注射液還是利司撲蘭口服液，用藥患者日常活動(dòng)的自主程度有明顯改善，生活質(zhì)量平均得分也更高。尤其對(duì)2型患者來(lái)說(shuō)，與從未治療的患者相比，用藥可以降低他們突發(fā)急癥的入院比例。

不過(guò)，SMA的攻克之路仍然漫長(zhǎng)?！堆芯俊窋?shù)據(jù)顯示，確診后僅有31.3%的患者會(huì)定期到醫(yī)院隨訪(fǎng)，患者的疾病管理情況仍有極大提升空間。

“患兒進(jìn)展性肌無(wú)力可進(jìn)一步影響呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)及其他系統(tǒng)的功能異常，其中呼吸衰竭是最常見(jiàn)的死亡原因，各科醫(yī)生需要在病程不同階段實(shí)時(shí)介入?！睆?fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝強(qiáng)調(diào)，作為一種多系統(tǒng)受累的復(fù)雜疾病，治療藥物只是其中一環(huán)，SMA治療必須由多學(xué)科協(xié)作，為患兒提供長(zhǎng)程的、科學(xué)合理的診療方案。

在患者生活質(zhì)量方面，《研究》表明，兒童患者在同伴關(guān)系方面的得分最低。其背后原因在于，在5-17歲的學(xué)齡童中，整體上學(xué)人數(shù)的比例低于50%，其中低齡兒童，上幼兒園或小學(xué)的比例僅為33.5%。兒童患者遇到的困難從高到低依次是交流困擾、疾病困擾、家庭情況困擾。在成人患者中，參加社交活動(dòng)能力方面的生活質(zhì)量則相對(duì)較低。

香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院賽馬會(huì)公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學(xué)院助理教授董咚表示，患兒在身體允許的情況下如果能和同齡人共處一室學(xué)習(xí)，對(duì)他們的心理發(fā)育大有益處?！拔覀円呀?jīng)看到逐漸有學(xué)校變得更為包容和支持，希望越來(lái)越多的學(xué)?？梢詾榛純禾峁┍憷徒逃?duì)于成人患者來(lái)說(shuō)，我們也希望能有更好的保障支持體系，幫助他們實(shí)現(xiàn)一定的社會(huì)角色，這也是社會(huì)文明進(jìn)步的體現(xiàn)之一?！?/p>

本次大會(huì)由美兒SMA關(guān)愛(ài)中心主辦，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟、中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟共同指導(dǎo)，以“煥新生，共前行”為主題，探討新時(shí)代下如何幫助更多SMA患者群體建立規(guī)范化診療及疾病管理意識(shí)，改善長(zhǎng)期生活質(zhì)量，助力罕見(jiàn)病防治事業(yè)發(fā)展。