鮮為人知的原發(fā)性免疫缺陷疾病給一個家庭帶來的影響是災難性的。

令人遺憾的是，目前國內對這種病的防治和科普尚不發(fā)達。眾多家庭因基因問題導致新生兒患上這種疾病，盲目求醫(yī)最終耽誤病情，耗費大量人力和財力，換來的往往卻是遺憾。

陜西癌癥媽媽黃文娟為救患原發(fā)性免疫缺陷疾病慢性肉芽腫病的兒子，從其出生起一直奔波兩年才得以確診，后為尋找供者進行骨髓移植又等了8年。

安徽爸爸周路與妻子帶著襁褓中的兒子豪豪輾轉5城，舉債近80萬才在上海得以確診病情。遺憾的是，豪豪兩次骨髓移植失敗，高昂的治療費用已讓一家人步入困境。

9月15日，長期從事原發(fā)性免疫缺陷疾病研究的重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院副院長趙曉東接受了澎湃新聞（www.nxos.com.cn）專訪，就該種疾病的現狀以及防治體系建設提出了自己的看法。

他表示，今后希望能將原發(fā)性免疫缺陷疾病納入新生兒疾病篩查范圍，以讓患兒家庭“少繞一些路”。

國內對該病尚無發(fā)病率統(tǒng)計

澎湃新聞：原發(fā)性免疫缺陷疾病的發(fā)病原因是什么？

趙曉東：原發(fā)性免疫缺陷?。≒ID）是一類由于基因突變，導致免疫分子功能缺失或者嚴重下降而形成的一類疾病。通常表現是，由于免疫功能缺陷導致的感染，還有自身免疫和腫瘤這些方面的特征。如果得了一種原發(fā)性免疫缺陷病，它往往都會有非常嚴重的臨床預后，比如說幼年就死亡，就算能夠活幾年或者十幾年的，患者生存期間也會有非常多的健康問題，生存質量也是非常的差。

澎湃新聞：目前原發(fā)性免疫缺陷疾病主要分哪幾種？發(fā)病率是多少？

趙曉東：原發(fā)性免疫缺陷病是一類罕見病這個是肯定的。它的發(fā)病率目前國內還沒有一個準確數字，但西方國家有一個比較準確的數字，他們大概計算出來原發(fā)性免疫缺陷病這一類的疾病大概可能會有三百到五百分之一的發(fā)病率。就是說三百個到五百個嬰兒里面就會有一個是原發(fā)性免疫缺陷病，這個發(fā)病率是非常高的，這個意義上講已經是常見病了。

但是，這里面包含了一些比較輕型的原發(fā)性免疫缺陷病，這種輕型它可能只是有點感冒，并不威脅生命也不會導致很嚴重的臨床癥狀。如果只計算那些臨床癥狀比較嚴重，預后很差的，那幾率可能就是兩千分之一。比如說慢性肉芽腫，它有各種各樣的慢性肉芽腫，有常染色體隱性遺傳的，也有X連鎖隱性遺傳的。X連鎖隱性遺傳的慢性肉芽腫更嚴重些，這種會在幼年出生后短時間內，甚至在新生兒時期就開始出現各種各樣的嚴重感染。

澎湃新聞：目前這類疾病的治療手段有哪些？

趙曉東：對于這類疾病有一些特殊的治療方法，比如我們很關注的一些抗體缺陷病人和聯合免疫缺陷病人，這種病人要活下去都需要靜脈丙球，靜丙是他們生存下去的必備藥品，如果不能用靜丙，那這個孩子就活不下去了。其實很多PID的病人如果有靜丙且能規(guī)范地一直使用的話，其實能夠生活得蠻健康，也能夠活到七八十歲，有很好的臨床效果。

另外還有一個治療手段就是造血干細胞移植，目前來說是絕大多數免疫缺陷病的唯一根治手段。造血干細胞移植，我們國家這幾年在免疫缺陷這個領域取得了非常大的進步，國內各個兒童醫(yī)院，包括重慶、上海、北京、廣州等幾個地方兒童醫(yī)院都做了很多努力，也取得了非常明顯的進展，使越來越多免疫缺陷的孩子通過移植重獲新生。在重慶，我們這個中心每年移植的病例數就高達50到80例。鑒于這是一種罕見病，這個數據已經不得了。

現在PID專病的診斷治療機構逐漸增多，以前比較局限的，上海、重慶、香港，主要是這幾家。現在發(fā)展的比較多了，北京、深圳、廣州，還有其它省市都有專門看PID的醫(yī)生。各個地方也有一些分工，比如說上海比較擅長抗體缺陷方面，北京比較擅長自身炎癥性疾病和一些慢性肉芽腫病，重慶這邊比較擅長T細胞的缺陷和B細胞的缺陷。

所以特別希望大家通過努力，能夠給病人傳遞特別準確和可靠的信息，讓他們知道每個省市地區(qū)的醫(yī)院主要擅長哪個病種，這樣的話他們就不必去繞來繞去的，減少病人的折騰。

藥品濫用致資源緊張、供者難尋

澎湃新聞：在治療原發(fā)性免疫缺陷病還有哪些困境？

趙曉東：首先，靜脈丙球，這個對孩子來說是活命的基礎藥品的資源還遠遠不夠。我們國家靜丙的產量其實不低，但是，一些基層醫(yī)院，對丙球的理解不是很到位，作為營養(yǎng)品、加強抗感染免疫等等去使用，就存在一些濫用的情況，其實很多情況下是不需要用丙球的。

因為，很多醫(yī)生都認為丙球是個好東西，是個營養(yǎng)品，所以可能大量的用于這些非必需用丙球的疾病，浪費了大量的資源。而PID患兒是需要這種藥救命的，有時候卻拿不到藥，還是不能保證供應。而這些必須的疾病，要靠它活命的這些疾病，享受靜丙的資源其實是遠遠不夠的。我們也呼吁全社會都來思考這個問題，沒必要濫用這個資源，沒必要去使用靜丙的疾病就把它節(jié)約下來，也盡量給PID的病人和需要用靜丙的病人，讓他們能夠一輩子堅持用下去，能夠生存下去。此外，可能這種特殊的疾病要給特殊的醫(yī)保，要給特殊的援助手段。

其次，造血干細胞移植還有一些問題，比如供者難尋?？赡苡行值芙忝玫腜ID患兒還比較少，所以能從兄弟姐妹里面找到完全配型的供者幾率比較小。我們也希望社會各界去支持骨髓庫建設和臍血庫建設，讓這些庫變得越來越龐大，讓我們有更多的干細胞資源可以用，即便沒有兄弟姐妹的患者也可以找到無關的供者，給這些孩子提供移植機會。

我們也在著力做好隊伍建設，在普及PID知識，教會家長、教會兒科大夫、科技人員，怎么樣去做PID的臨床工作和研究工作，通過大家研究努力來把典型的PID罕見病病種防治水平提高，希望能夠獲得一些新的治療機會。

原發(fā)性免疫缺陷病對于一個家庭的影響是災難性的。這種家庭我們見過很多，家長在全國各地大醫(yī)院去跑、去看病，幾年、十幾年花了很多醫(yī)藥費用，最后也是一個不好的結果。所以原發(fā)性免疫缺陷病雖然是一類罕見病，但它對經濟社會的影響還是比較重的，使得很多的家庭從以前比較正常的生活狀態(tài)最后到非常貧困，到最后可能也沒有救治好孩子。

如果沒有診斷清楚這個病，沒有一個正規(guī)的治療，那這種孩子預后就會非常糟糕，可能活到幾歲就死亡了，就算是感染控制了能活下來，那活得也非常糟糕。孩子會非常消瘦，營養(yǎng)狀況也不好，基本上處在一個很不健康的狀態(tài)。這一類病發(fā)病率雖然不高，但是只要發(fā)生，那就可能致死致殘。

構建PID救治體系，才能早發(fā)現早診斷早治療

澎湃新聞：那如何才能解決這些問題，讓患兒家長少跑冤枉路，少花冤枉錢？

趙曉東：要解決這些問題，需要我們社會去建一個救治PID體系，這個是很要緊的事情。其它罕見病也是可以參照這樣一個體系去建設。這個體系為什么叫它是一個體系，它是每一個環(huán)節(jié)設置都有必備的功能和必要性。

比如說，PID的孩子我們需要去預防他的出生，那我們應該就有一個篩查環(huán)節(jié)。我們在新生兒時期，就要去篩查所有的新生兒有沒有PID，特別是有一些重型的PID。這些重型的PID篩查出來之后，我們就有救治辦法，從以前幾乎是必死無疑變成通過移植來挽救患兒生命。這是一個非常重要的一個環(huán)節(jié)，一個革命性的干預手段，就是在新生兒時期去干預、去篩查。

這個篩查其實成本并不是很高，如果在實驗室去算它的成本，大概只要二十多塊錢。我們現在的新生兒四病篩查也要200多塊錢，所以我們希望能夠在以前的四病篩查基礎上，有條件的省市能夠逐步把PID或者其它很重要的罕見病加到篩查序列里面去。這樣的話，就可以早發(fā)現早診斷早治療，那就能改變很多PID孩子的命運，讓他們重獲新生。當然這個篩查是很理想的，我們不可能指望某一天我們全國就一起來做篩查，可能還要去試行，先去從一些經濟比較好的省市去試點，然后再來逐步的推廣。

澎湃新聞：對新生兒進行原發(fā)性免疫缺陷病篩查，技術上還有什么困難？

趙曉東：技術上其實沒有難點，關鍵的問題能否有序地推進，能否融入到現有的新生兒疾病篩查體系中去。現有的新篩體系就是出生以后就給嬰兒采足跟血，把足跟血滴到一個綠紙片上。然后這個綠紙片是干紙片，紙片干了以后可以運送到新篩中心。一般一個省會有一到三個新篩中心，它是匯集之后成批的運送到新篩中心，然后由新篩中心進行檢測，發(fā)現異常樣本，再召回這些孩子做進一步檢查和確診診斷。

一個先決條件非常重要，PID篩查是一定要融入到我們現有的新篩體系里面去，不能去單獨搞一套，那肯定是不可行的。重癥免疫缺陷和聯合免疫缺陷完全可以這樣篩查，因為它監(jiān)測的是DNA，這個紙片是完全可以滿足檢測需求的，而且檢測成本也不高，只需要二十幾塊錢就可以做。