上海將開設首家遺傳性大腸癌咨詢門診。

8月31日，澎湃新聞（www.nxos.com.cn）記者從復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院獲悉，該院于9月1日起開設上海首家遺傳性大腸癌咨詢門診。門診在每周五上午開設，醫(yī)生會通過病史問詢、繪制遺傳家系圖譜，并結合臨床特征及基因檢測報告，及早發(fā)現(xiàn)遺傳性腸癌高危人群。

此外，遺傳咨詢門診不僅針對未發(fā)病的健康人，還面向已經罹患腸癌的患者。已經患癌患者可通過基因檢測，明確其是否攜帶有癌癥易感基因，如果證實攜帶，說明這位患者的癌癥具有遺傳性，遺傳門診醫(yī)師會安排將腸癌篩查擴展到其近親家屬中。

初衷：腸癌的早期發(fā)現(xiàn)和干預

在上海市最常見的癌癥發(fā)病譜中，大腸癌多年始終位居第二的位置。

大腸癌被稱為“吃出來的癌癥”，除了因不良飲食及生活方式導致的大腸癌以外，大腸癌的發(fā)病也存在遺傳因素。

復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院大腸外科主任徐燁表示，在大腸癌中5%-8%為遺傳性大腸癌，其致病原因較為明確，主要有兩種，分別是林奇綜合征和家族性腺瘤性息肉病，均為常染色體顯性遺傳綜合征。早期癥狀有腹瀉、肚痛、便血等，長期患病者可能會出現(xiàn)貧血、體重減輕。

“50%-80%的林奇綜合征患者會發(fā)生結直腸癌，還可能同時或異時引發(fā)子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌等一系列腸外腫瘤，而家族性腺瘤性息肉病患者的致病基因會有50%的機會遺傳給孩子，如不及時篩查干預，大部分人會在45歲以前發(fā)生癌變進而演變成腸癌?！毙鞜畋硎?。

“對于那些有家族遺傳史的人們而言，他們的腸癌發(fā)病率較普通人更加高，危險因子也較大，更應重視早期發(fā)現(xiàn)和篩查干預。”徐燁表示，這也是醫(yī)院開設遺傳性大腸癌咨詢門診的初衷，“臨床上診斷出遺傳性大腸癌的病人普遍都存在疑問，如我的孩子會不會也得這個病，如果一個家族中超過2人發(fā)生惡性腫瘤，其中一人是大腸癌，就應該懷疑這個家族是否為遺傳性腸癌家族?！?/p>

如今，診斷遺傳性大腸癌的金標準為基因突變的檢測，以往因為基因檢測流程繁瑣、價格昂貴，臨床上無法普及。隨著二代測序技術的發(fā)展，對于所有已知遺傳易感性基因進行檢測已經成為新的方向。

檢測是否攜帶有癌癥易感基因

流行病學調查顯示，過去50年間上海大腸癌發(fā)病率增長了5倍多，1962年僅為8.7/10萬人，到了2013年這一數(shù)據已經升至55-56/10萬人。

“腸癌是一種可以預防、可以早發(fā)現(xiàn)、可以根治的腫瘤。”徐燁表示，大腸癌的發(fā)生過程大概需要10年左右的時間。早期腸癌如能早期發(fā)現(xiàn)，及時規(guī)范地根治手術，患者5年生存率幾乎可以達到90%，基本實現(xiàn)治愈。

為了讓高危人群更精確更便捷地得到診斷，遺傳性大腸癌咨詢門診在每周五上午開設，醫(yī)生會通過病史問詢、繪制遺傳家系圖譜，并結合臨床特征及基因檢測報告，及早發(fā)現(xiàn)遺傳性腸癌高危人群，提出篩查建議和干預措施，降低家庭成員罹患這些癌癥的風險。

遺傳咨詢門診不僅針對那些未發(fā)病的健康人，還面向那些已經罹患腸癌的患者。門診中，這些患者可通過基因檢測，明確其是否攜帶有癌癥易感基因，如果證實攜帶，說明這位患者的癌癥是具有遺傳性的，那么遺傳門診醫(yī)師就會提出將腸癌篩查擴展到其近親家屬中的建議和安排。

“一旦患者查出攜帶易感基因也不必過于擔憂，及早發(fā)現(xiàn)易感基因有助于治療預后，針對性制定隨訪策略，可幫助降低其他位置再發(fā)生腫瘤的風險。對于家人，如果發(fā)現(xiàn)攜帶易感基因，應密切關注、定期隨訪，實現(xiàn)早診早治?！毙鞜钸M一步表示，“對于直系親屬患大腸癌或腺瘤者，應從40歲起定期腸鏡檢查，若親屬發(fā)病年齡較早，則應自該親屬發(fā)病年齡前3-10年開始定期篩查?！?/p>