相比于歐美發(fā)達(dá)國家，中國的罕見病管理起步較晚，多個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)在2015年以前近乎空白。其中，罕見病科學(xué)研究與臨床轉(zhuǎn)化就是亟待彌補(bǔ)的短板之一。2月28日，即第十五個(gè)國際罕見病日當(dāng)天，國內(nèi)首個(gè)專注于罕見病科學(xué)研究與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的創(chuàng)新型公益基金會浙江瑞鷗公益基金會在杭州成立。

該基金會由專注于罕見病領(lǐng)域的非營利性組織蔻德罕見病中心創(chuàng)始人黃如方倡議發(fā)起，由中國工程院院士、遺傳藥理學(xué)和臨床藥理學(xué)家、中南大學(xué)周宏灝院士，西湖大學(xué)副校長、遺傳學(xué)家許田教授，同濟(jì)大學(xué)附屬上海市第一婦嬰保健院原院長、春田醫(yī)管創(chuàng)始人、圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)專家段濤教授，泰格醫(yī)藥聯(lián)合創(chuàng)始人、執(zhí)行董事和總經(jīng)理曹曉春等12位知名科學(xué)家和企業(yè)家共同發(fā)起創(chuàng)立。

基金會方面提到，近年來，中國政府高度關(guān)注罕見病醫(yī)療保障問題，2018年國家公布首批罕見病目錄，出臺多項(xiàng)罕見病藥物優(yōu)先審評審批政策和稅收激勵(lì)政策，建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建設(shè)罕見病病例登記系統(tǒng)等。

政策的引導(dǎo)與社會的關(guān)注帶來罕見病領(lǐng)域快速發(fā)展，但相較于美國自上個(gè)世紀(jì)八十年代通過立法激勵(lì)罕見病藥物研發(fā)，同時(shí)通過美國國立衛(wèi)生研究院等政府資助項(xiàng)目以及社會資本和非營利基金投資罕見病基礎(chǔ)研究，我國的罕見病相關(guān)工作剛剛起步，尤其是在基礎(chǔ)科研及藥物研發(fā)方面還較為薄弱。 

瑞鷗公益基金會瞄準(zhǔn)的即是我國罕見病科研和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)這一薄弱環(huán)節(jié)。該基金會稱，將通過公益慈善資金投入撬動中國罕見病科研及相關(guān)產(chǎn)業(yè)的巨大潛在資源，資助罕見病學(xué)術(shù)研究、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究、藥物研發(fā)項(xiàng)目公益創(chuàng)投，引領(lǐng)行業(yè)共同探索罕見病研發(fā)創(chuàng)新解決方案。

值得關(guān)注的是，目前全球針對罕見病適應(yīng)證的藥物共有600多種，其中約1/3的罕見病藥物源自公益慈善基金或者患者組織的推動，公益資金的投入在罕見病早期研發(fā)領(lǐng)域扮演著不可或缺的重要角色。

2月28日上午，13位聯(lián)合創(chuàng)始人或代表還進(jìn)行了瑞鷗公益基金會的理事會會議，就基金會戰(zhàn)略規(guī)劃、三大委員會分工以及2022-2023年度工作計(jì)劃做了詳細(xì)討論。對于基金會的主要工作，理事會進(jìn)行了戰(zhàn)略規(guī)劃，包括行業(yè)推動、學(xué)術(shù)研究、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)、影響力投資四大板塊，包括主辦罕見病科學(xué)及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)大會，資助罕見病基礎(chǔ)研究和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)項(xiàng)目等，同時(shí)積極開展慈善資金募集，保障基金會各項(xiàng)事業(yè)的可持續(xù)投入。

實(shí)際上，國內(nèi)該領(lǐng)域內(nèi)相關(guān)科學(xué)家和臨床醫(yī)生等人士近年來也在強(qiáng)烈呼吁，加大對罕見病基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化方面的投入。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科/罕見病診治中心負(fù)責(zé)人、中國罕見病聯(lián)盟浙江省協(xié)作組主任吳志英教授此前在接受澎湃新聞（www.nxos.com.cn）記者采訪時(shí)曾表示，即使資深的團(tuán)隊(duì)，在罕見病領(lǐng)域能做的依然有限。

就目前所有已知的罕見病而言，能治療的僅占5%左右，而中國的治療情況更為堪憂?！拔覀兊脑\斷水平不會比國外專家差，甚至能做到比他們更好、更快，但是我們的治療是遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于歐美國家的，因?yàn)槲覀儗χ委煹耐度氡热思乙俚枚?。”她談道?/p>

加強(qiáng)罕見病領(lǐng)域的基礎(chǔ)研究，在吳志英看來是不能繞過的一條路徑。她對澎湃新聞記者表示，“后面我會把更多時(shí)間聚焦解決罕見病領(lǐng)域的原創(chuàng)性研究?！边@一聚焦不僅在于自身實(shí)驗(yàn)室的繼續(xù)鉆研，她希望能倡導(dǎo)發(fā)起一個(gè)專門的罕見病基金會。在吳志英看來，目前國內(nèi)罕見病領(lǐng)域的基礎(chǔ)研究和臨床試驗(yàn)都存在大量的經(jīng)費(fèi)缺口。