3月21日，是一個(gè)很不一般的日子。今天不僅是“世界睡眠日”、“國(guó)際森林日”、“世界詩(shī)歌日”、“世界兒歌日”、“國(guó)際消除種族歧視日”，還是“世界唐氏綜合征日”。

2011年聯(lián)合國(guó)大會(huì)正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，寓意唐氏患者所具有的獨(dú)特性——21號(hào)染色體三體。

每年的這一天，世界各地的有關(guān)組織就會(huì)進(jìn)行不同形式的交流活動(dòng)，探討唐氏兒童的撫養(yǎng)經(jīng)驗(yàn)，并呼吁外界以正確觀點(diǎn)看待唐氏綜合征患者。

復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院新生兒科主任醫(yī)師汪吉梅指出，唐氏綜合癥是隨機(jī)發(fā)生的，目前尚無有效的治療方法，康復(fù)訓(xùn)練成為拯救這些天使的主要手段。而對(duì)于孕產(chǎn)婦，產(chǎn)前檢查不容忽視。

注重康復(fù)訓(xùn)練

唐氏綜合癥，即21三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。正常人的細(xì)胞中有46個(gè)染色體，而唐氏的嬰兒則有47個(gè)。

這些嬰兒都會(huì)有不同程度的智力遲鈍但大多性情樂觀；他們有明顯的特征，出生時(shí)即可發(fā)覺此病。嬰兒面部圓扁，眼裂小，眼距寬，鼻梁低，頭頸后部扁平。抱嬰兒時(shí)，會(huì)發(fā)覺其身體特別軟弱松弛。小指較短，掌中只有一條橫紋。唐氏兒不僅會(huì)出現(xiàn)智力遲鈍、身體發(fā)育緩慢的情況，還可能同時(shí)有先天性的心臟及其他器宮的缺陷。

懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦早期可出現(xiàn)先兆流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)，分娩時(shí)可能發(fā)生新生兒窒息或死亡，在嬰兒期易因先天性心臟病患肺炎死亡；30%～40%的唐氏綜合征孩子會(huì)伴發(fā)心臟畸形。同時(shí)，這些孩子更容易患聽力障礙、白血病等其他疾病；如果成活，在智力方面會(huì)出現(xiàn)中度或重度低下（智商<50）。大約50%的唐氏綜合征會(huì)伴有嚴(yán)重畸型，但另50%的患兒可以沒有畸形表現(xiàn)，僅僅表現(xiàn)為出生后智力低下，所以常規(guī)產(chǎn)檢極易漏檢。

汪吉梅醫(yī)生指出，每一次懷孕胚胎都有發(fā)生染色體異常的可能，其中就包括21三體，而且該病的發(fā)生率還相對(duì)偏高，新生兒發(fā)病率大約在1/700。它的發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性，可以沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，發(fā)生率會(huì)隨孕婦年齡的增高而升高。目前尚無有效的治療方法，康復(fù)訓(xùn)練成為拯救這些天使的主要手段。

“唐寶寶很容易出現(xiàn)甲狀腺功能異常、免疫力低下、臟器畸形，家長(zhǎng)還是應(yīng)該安排唐寶寶做相關(guān)檢查，做到預(yù)防和治療相關(guān)疾病。而對(duì)于智力比較低下的孩子，家長(zhǎng)可以安排唐寶寶接觸一些運(yùn)動(dòng)、語言、認(rèn)知訓(xùn)練的課程。通過康復(fù)訓(xùn)練，這些“唐寶寶”能夠漸漸適應(yīng)社會(huì)生活，但他們?nèi)允且蝗翰粸槿怂私獾暮⒆?，只有社?huì)各界接受和包容，才能真正提高“唐寶寶”生存和參與社會(huì)生活的能力。” 汪吉梅醫(yī)生說。

高危人群須做確診性檢查

“在我們醫(yī)院，接診的大多數(shù)唐寶寶還是因?yàn)閶寢寷]有進(jìn)行正規(guī)產(chǎn)檢，還有一些高危媽媽有做羊水穿刺指征而拒絕做羊水穿刺等診斷性檢查的，對(duì)于孕產(chǎn)婦來說，產(chǎn)前的篩查，以及高危人群的確診性檢查非常必要?！蓖艏丰t(yī)生說。

唐氏篩查，作為產(chǎn)前血清學(xué)篩查，就是在特定的孕周，抽取孕婦靜脈血，檢測(cè)特定生化指標(biāo)，再聯(lián)合B超影像學(xué)結(jié)果，結(jié)合孕婦年齡、體重、采血日孕周等基本信息，評(píng)估出罹患上述三種先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率。

早期唐氏篩查（簡(jiǎn)稱“早唐”）在懷孕第10～13+6周時(shí)開展，首先通過B超測(cè)量胎兒的頸部透明帶厚度（早孕期NT篩查），然后檢測(cè)母體血清中血漿蛋白A和絨毛膜促性腺激素等生化指標(biāo)，來估算風(fēng)險(xiǎn)。

中期唐氏篩查（簡(jiǎn)稱“中唐”）在孕第14～21周時(shí)接受抽血，醫(yī)院會(huì)檢測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計(jì)算出患病風(fēng)險(xiǎn)。

不過，汪吉梅醫(yī)生指出，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果并不代表胎兒一定是唐氏兒，只是胎兒的患病風(fēng)險(xiǎn)比人群的患病風(fēng)險(xiǎn)高，在所有的高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果中，只有1/50到1/70的胎兒是真正的患兒。所以篩查陽(yáng)性嚴(yán)格意義上是指篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)，產(chǎn)前診斷陽(yáng)性才是真正的患病，高風(fēng)險(xiǎn)人群建議進(jìn)行羊水細(xì)胞檢查，俗稱“羊水穿刺”等確診性檢查。

同時(shí)，篩查陰性嚴(yán)格意義上是指篩查結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)，也就是說胎兒患唐氏綜合征的可能性低，暫時(shí)不需要做進(jìn)一步確診檢查，但是從胎兒醫(yī)學(xué)角度，仍然建議孕婦在20-26周做詳細(xì)的超聲波檢查，排查胎兒畸形。

另外，很多媽媽覺得早唐檢測(cè)結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)，就沒必要做中唐了。汪吉梅醫(yī)生指出，即使早唐提示低風(fēng)險(xiǎn)，通常婦產(chǎn)科醫(yī)生仍會(huì)建議做一次中唐檢測(cè)。因?yàn)樘剖虾Y查是一類評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)的篩查試驗(yàn)，而非確診試驗(yàn)。

同時(shí)，受目前醫(yī)學(xué)技術(shù)的局限，還存在約30%的假陰性率，即約有30%患有唐氏綜合征、愛德華綜合征或神經(jīng)管缺陷的胎兒不能被篩查出來。在不少婦產(chǎn)科醫(yī)生的臨床工作中，多多少少會(huì)碰到幾例早唐低風(fēng)險(xiǎn)、中唐高風(fēng)險(xiǎn)，最終確診為唐氏綜合癥或神經(jīng)管畸形的病例。所以，同時(shí)進(jìn)行早唐和中唐才能降低漏診率。

“現(xiàn)在，能夠?qū)μ剖暇C合癥進(jìn)行確診的診斷方式有：毛膜取樣、羊水穿刺、臍血穿刺，有媽媽會(huì)糾結(jié)于是做以上的有創(chuàng)性檢查還是進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查，需要指出的是，羊膜腔穿刺后最終出具的核型分析報(bào)告覆蓋23對(duì)染色體，既可知道胎兒染色體數(shù)目異常（最常見的是21三體、18三體、13三體），也可診斷結(jié)構(gòu)異常，例如平衡易位、非平衡性結(jié)構(gòu)異常、標(biāo)記染色體等，因此診斷范圍非常廣，基本上涵蓋了所有染色體疾病。”汪吉梅醫(yī)生說。

相對(duì)而言，無創(chuàng)DNA檢查的檢測(cè)范圍要小很多，該技術(shù)目前只能檢測(cè)染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體，檢出率分別達(dá)到99%、96.8%、92.1%，盡管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對(duì)于微重復(fù)、微缺失等結(jié)構(gòu)異?；蚧虿∽儯瑒t無法檢出。“希望大家能夠選擇合適自己的產(chǎn)前檢查方法，避免跟風(fēng)和盲從?！蓖艏丰t(yī)生說。