2017年2月28日，是第10個“國際罕見病日”（每年2月的最后一天）。

由于單種疾病患者人數(shù)較少，罕見病患者的用藥也被稱為“孤兒藥”。

和十年前相比，如今已經(jīng)有越來越多的人了解到罕見病，但孤兒藥仍屢屢告急。

2015年至今，國內(nèi)就有多發(fā)性硬化癥、戈謝病以及威爾遜病等患者群體，一度陷入無藥可用的困境。

近日，國家衛(wèi)計委就目前中國罕見病用藥和管理情況向澎湃新聞回函（www.nxos.com.cn）表示，當(dāng)下國內(nèi)的孤兒藥確實仍存在較大供需缺口，接下來衛(wèi)計委將進一步支持罕見病用藥研發(fā)工作，探索建立由醫(yī)保、財政專項、民政專項資金及社會捐助等罕見病用藥籌資保障渠道，提高罕見病用藥可及性。

尚無孤兒藥專門激勵政策

2月25日，國內(nèi)首本以臨床實例為主的罕見病專著《可治性罕見病》出版，由上海市罕見病防治基金會聯(lián)合國內(nèi)各個領(lǐng)域的112名專家，歷時一年多編寫完成。

《可治性罕見病》分為上下兩篇，共收錄了117種可明確診斷、有治療方案的罕見疾病，涵蓋內(nèi)分泌與代謝、血液、呼吸、免疫、腎臟及風(fēng)濕、心血管等多個專業(yè)。

由于罕見病多為基因缺陷引起，發(fā)病機理復(fù)雜，相關(guān)藥物研發(fā)難度大，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的大部分罕見病都沒有恰當(dāng)?shù)闹委熕幬铩?/p>

從全球范圍來看，1983年美國國會通過《孤兒藥法案》，美國成為最早為罕見病立法的國家。1993年，日本依據(jù)《藥事法》建立《罕見病用藥管理條例》。1999年，歐盟制定《孤兒藥法規(guī)》，提出罕見病患者應(yīng)該得到與其他疾病患者同樣質(zhì)量的治療。

美國對罕見病用藥給予研發(fā)資助、課稅扣除、咨詢幫助和上市后7年的市場壟斷權(quán)等激勵措施。歐盟規(guī)定罕見病用藥上市后可享有10年市場壟斷權(quán)，兒童類罕見病用藥可再增加2年。法國則給予減免審批費用、提供免費咨詢，對企業(yè)的罕見病用藥促銷費用、研發(fā)費用等予以免稅。

國家衛(wèi)計委向澎湃新聞提供的回函介紹，我國罕見病診治及用藥受到經(jīng)濟、人口、社會保障水平等條件制約，還處于起步階段，面臨諸多困難。

首先是大部分罕見病無藥可用。

中國罕見病用藥研發(fā)基礎(chǔ)薄弱，大部分罕見病還沒有研發(fā)出相應(yīng)治療藥物，或者國外已有但尚未在國內(nèi)上市。

有專家曾對八類疾病系統(tǒng)178種罕見病用藥國內(nèi)供應(yīng)情況進行調(diào)查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)僅有85種已在我國上市。

其次是藥品價格高、報銷水平低、患者用藥負(fù)擔(dān)重。如法布雷病的治療藥物β-半乳糖苷酶A一年費用是15-20萬美元，戈謝病的治療藥物依米苷酶一年的治療費用約為20萬美元。

目前，罕見病患者的醫(yī)療費用，主要是按照現(xiàn)有醫(yī)保報銷政策享受相應(yīng)的補償待遇。由于籌資水平的限制，只能由各地通過地方醫(yī)保（新農(nóng)合）基金支付能力等實際情況確定相應(yīng)的保障范圍，使得大多數(shù)罕見病患者所需要的許多特殊藥物和診療項目未能納入報銷范圍。

中國目前關(guān)于罕見病及其用藥的相關(guān)法規(guī)政策制度體系仍不健全。

目前，我國的藥品供應(yīng)保障制度政策體系是基于常見病、多發(fā)病體系來設(shè)計的，尚未有針對性和系統(tǒng)性地出臺專門罕見病用藥研發(fā)、定價、報銷和人才培養(yǎng)等各方面的激勵政策。

值得一提的是，孤兒藥的研發(fā)、生產(chǎn)也缺乏內(nèi)在動力。每一種罕見病人群占總?cè)丝诒壤艿停袌鋈萘啃?，商業(yè)投資回報低，研發(fā)機構(gòu)與醫(yī)藥企業(yè)不愿投入資金研究開發(fā)罕見病用藥。

與普通藥品相比，罕見病用藥研發(fā)資金不足，發(fā)展滯后，市場機制相對失靈，罕見病用藥需求與用藥供給存在較大缺口。

多部委密集發(fā)文提及罕見藥短缺問題

衛(wèi)計委在回函中告訴澎湃新聞，世界各國尤其是發(fā)展中國家普遍存在罕見病用藥短缺的問題。

2月21日，國務(wù)院印發(fā)的“十三五”國家食品藥品安全規(guī)劃中提到，要及時出臺政策，優(yōu)先審評、審批部分臨床急需的仿制藥，加快審評審批對重大疾病、罕見病、老年人和兒童疾病有更好療效的創(chuàng)新藥及醫(yī)療器械。一批在治療腫瘤、艾滋病、罕見病、兒童手足口病、脊髓灰質(zhì)炎等領(lǐng)域具有自主知識產(chǎn)權(quán)的創(chuàng)新藥，以及國產(chǎn)生物材料、高端影像類產(chǎn)品、心臟血管支架等醫(yī)療器械要加快上市，滿足群眾需求。

國務(wù)院醫(yī)改辦相關(guān)負(fù)責(zé)人日前也對媒體公開表示，將加快臨床急需的新藥和短缺藥品的審評審批。借鑒國際先進經(jīng)驗，探索按罕見病、兒童、老年人、急搶救用藥以及中醫(yī)藥（經(jīng)典方）等分類審評審批。

在1月25日的國新辦吹風(fēng)會上，中國食品藥品監(jiān)管總局副局長吳湞也表示，對于抗癌藥、傳染病防治藥、罕見病藥、兒童藥等國外創(chuàng)新藥，符合條件進入中國的，都可以享受優(yōu)先審評政策。

吳湞表示，對于臨床急需的藥品，食藥監(jiān)總局有優(yōu)先審評的規(guī)定，比如說對一些抗癌藥、傳染病的防治藥、罕見病藥、兒童藥等，食藥監(jiān)總局有優(yōu)先審評政策。這些優(yōu)先審評的政策不僅適用于中國企業(yè)，也適用國外企業(yè)。所以國外的創(chuàng)新藥進入中國，并符合這些條件的，都可以享受優(yōu)先審評政策。

但相關(guān)評審政策仍存在困難。

澎湃新聞了解到，首先，中國尚沒有官方的罕見病定義，“孤兒藥”認(rèn)定也就沒有標(biāo)準(zhǔn)可循；其次，國外的“孤兒藥”進入中國，和其它進口藥品一樣，在履行申請審批程序后，必不可少的一關(guān)是臨床審批，而對患者而言，臨床審批程序可能過于漫長。

事實上，藥監(jiān)部門此前就曾多次提出對罕見病用藥實行特殊審批。2013年國家食藥監(jiān)總局出臺的《關(guān)于深化藥品審評審批改革進一步鼓勵創(chuàng)新的意見》也提出過對罕見病用藥實行優(yōu)先評審。

然而，原則性指導(dǎo)意見尚未得到細化，且由于官方“孤兒藥”定義仍未制定，“哪種藥是孤兒藥”的前提仍成問題，優(yōu)先評審如何“優(yōu)先”更是難以捉摸。

國家衛(wèi)計委給澎湃新聞的回函也表示，將進一步保障和落實罕見病用藥強仿、首仿、有限評審政策，將符合條件的臨床急需罕見病用藥列入優(yōu)先研發(fā)用藥名單，同時利用國家科技重大專項等國家研發(fā)項目，推動有條件的企業(yè)、科研單位自主研發(fā)。

值得注意的是，國家衛(wèi)計委還提到，將考慮將國內(nèi)可生產(chǎn)的罕見病用藥適時納入醫(yī)保（新農(nóng)合）目錄，完善定價、采購和使用政策，探索建立由醫(yī)保、財政專項和民政專項資金及社會捐助等罕見病用藥籌資保障渠道，提高罕見病用藥可及性。