【編者按】

高中學(xué)歷的徐偉給患有Menkes綜合征兒子自制化合物組氨酸銅；43歲京東集團副總裁蔡磊確診漸凍癥后投入千萬巨資、建立上億規(guī)?；?，推動藥物研發(fā)自救；曾經(jīng)70萬一針的諾西那生鈉注射液高值罕見病藥物首次納入中國醫(yī)?！?nbsp;

2021年，“罕見病”牽動人心，在中國受到前所未有的關(guān)注。

然而，在一個個寫滿“愛和生命”的故事背后，我們?nèi)匀恍枰逍训乜吹剑褐袊鴮币姴〉年P(guān)注歷史尚短，未來仍充滿不確定性和諸多困難。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚表示，發(fā)達國家對罕見病的規(guī)范管理與研發(fā)激勵始于上世紀(jì)80年代，而我國多個關(guān)鍵環(huán)節(jié)在2015年以前都近乎空白。

罕見病患者究竟有多少、他們又各自分布在哪里；即使在頂級醫(yī)院，能勝任罕見病診療的醫(yī)生有多少？患者如何精準(zhǔn)找到他們；已在中國獲批的罕見病藥物可及性如何？更多無藥可治的疾病還需要等待多久；中國罕見病政策體系又何時成熟？新冠疫情持續(xù)肆虐的形勢之下，罕見病領(lǐng)域來之不易的推進是否又將不得不暫停？ 

實際上，這不僅是中國的難題，罕見病在全球范圍內(nèi)都是巨大的挑戰(zhàn)。從疾病本身角度出發(fā)，它是人類面臨的最大醫(yī)學(xué)挑戰(zhàn)之一。與此同時，鑒于80%的罕見病為遺傳性疾病，這些患者群體基因突變值得所有人關(guān)注，因為這樣的風(fēng)險并非和你我全然無關(guān)。

澎湃新聞在下半年采訪了罕見病領(lǐng)域的相關(guān)人士，包括患者、醫(yī)生、科研人員、藥企負(fù)責(zé)人、政策推動者等在內(nèi)的20余位受訪者，為我們講述了罕見病之“痛”，也為未來的艱難征程投下了各自所能給出的一道光。

已是19時，鄒朝春教授一天的工作還沒有結(jié)束，他坐到電腦前準(zhǔn)備參第二期的線上兒科疑難遺傳病研討會。大約2個月前，鄒朝春剛剛牽頭組織了第一期研討會。希望利用線上平臺，通過系列遺傳知識講座、病例討論，加強兒科醫(yī)務(wù)工作職者對遺傳病診斷和治療能力。

鄒朝春自1994年本科畢業(yè)于浙江醫(yī)科大學(xué)（現(xiàn)浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院）臨床醫(yī)學(xué)系后，一直在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院工作，期間曾留學(xué)日本。他同時也是中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會罕見病學(xué)組副組長、浙江醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任委員。他長期從事兒童內(nèi)分泌代謝和遺傳病的臨床、科研和教學(xué)工作，對兒童生長發(fā)育、肥胖和代謝綜合征、Prader-Willi綜合征、黏多糖貯積癥、血脂代謝障礙等遺傳罕見病造詣頗深。

在這家位于長三角發(fā)達地區(qū)的三甲兒童醫(yī)院里，罕見病患者并不少見。目前已有的數(shù)據(jù)顯示，罕見病中80%為遺傳性疾病，而兒童期發(fā)病占到70%以上。前來求醫(yī)的這些小患者中，有一部分會來到鄒朝春所在的內(nèi)分泌科。就在采訪過程中，一名純合子家族性高膽固醇血癥患者的求診就從其他醫(yī)生轉(zhuǎn)診了過來。 

2021年7月3日，多學(xué)科聯(lián)合義診活動于浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院濱江院區(qū)開展。右二，鄒朝春教授。

在接受澎湃新聞（www.nxos.com.cn）記者近2個小時的采訪中，他從黏多糖貯積癥等罕見病患者的現(xiàn)狀談起，涉及診斷、用藥、支付等方方面面。他希望患者少一些痛苦、多一些保障，甚至在幾乎沒有治療希望的當(dāng)下，仍然給他們“打氣”堅持。

從浙江金華湯溪鎮(zhèn)的一個小村里走出來的鄒朝春鼓勵患者說，“我高中畢業(yè)前金華市區(qū)都沒去過，那時候想不到有一天坐高鐵坐飛機如此便利。醫(yī)療也是這樣，一旦某項技術(shù)突破以后，可能很多疾病都可以治療了。你再等等，3年或5年、10年之后，你的病可能就一點問題都沒有了。”

澎湃新聞記者在第二期研討會的線上會議室里看到，當(dāng)天有160余人參加了這場研討會，不僅有浙江省內(nèi)醫(yī)院的醫(yī)生，也有省外醫(yī)生參加，不少專家仍然穿著白大褂尚未下班回家。鄒朝春在會后對記者說，“研討會模式尚處于探索階段。”他的初衷則是，“如果能夠定期這樣去做，我覺得至少對我們浙江省甚至全國兒科醫(yī)師和基層醫(yī)師對遺傳罕見病的診斷和治療水平提高發(fā)揮作用。”

澎湃新聞記者采訪的多名醫(yī)生都在做著各自的努力，他們有一個共同的目標(biāo)：在自己關(guān)注罕見病并具備了一定罕見病診療經(jīng)驗的同時，希望更多能夠勝任這項工作的醫(yī)生同行加入這一隊伍，至少在患者的確診之路上節(jié)省出寶貴的時間。

比罕見病更罕見的是罕見病醫(yī)生

除了患者家屬，和患者關(guān)系最為密切的當(dāng)屬醫(yī)生。臨床醫(yī)生對罕見病的全面認(rèn)識與深入了解是科學(xué)診斷罕見病的前提。然而，具備能識別罕見病患者“火眼金睛”的醫(yī)生很少。

“當(dāng)時，我們醫(yī)生自己就有一個感覺，會看罕見病的醫(yī)生比罕見病患者還要罕見?！鄙虾Ｊ嗅t(yī)學(xué)會罕見病?？浦魑⑸虾Ｊ泻币姴》乐位饡硎麻L、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院教授李定國在接受澎湃新聞（www.nxos.com.cn）記者采訪時回憶起2000年之后他開始為罕見病奔走時的情況。

上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？浦魑?、上海市罕見病防治基金會理事長、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院教授李定國。

時至今日，這種情況仍是罕見病診療環(huán)節(jié)的“痛點”之一。北京大學(xué)人口研究所常精華等人2021年5月在《中國公共衛(wèi)生》雜志上發(fā)表了一篇調(diào)查報告與分析文章可見一斑。這項調(diào)查于2017年7月至2018年6月在河北省唐山地區(qū)進行，在5個行政縣、2個行政縣級市及7個行政區(qū)內(nèi)各選擇一家該區(qū)域所屬的最大公立綜合醫(yī)院作為目標(biāo)醫(yī)院，對唐山地區(qū)14家公立綜合醫(yī)院2065名臨床醫(yī)生進行了問卷調(diào)查。其中，三級醫(yī)院2家、二級醫(yī)院12家；共發(fā)放問卷2536份，實際收回問卷2102份，刪除缺失問卷后，最終獲得有效問卷1853份，有效應(yīng)答率為73%。 

該調(diào)查的結(jié)果之一為當(dāng)?shù)嘏R床醫(yī)生的罕見病認(rèn)知水平 。在調(diào)查中，醫(yī)生對罕見病認(rèn)知度涉及10個基礎(chǔ)性問題，選項分別為“正確”、“錯誤”、“不知道”3個，總體平均答對率為40.13%，處于認(rèn)知度較低水平。實際上，調(diào)查問卷中涉及的只是罕見病的基礎(chǔ)知識，例如“所有的罕見病均是基因遺傳病”、“罕見病所使用的藥物均是非常昂貴的”、“罕見病只在某些特定人群中發(fā)生和傳播”等。

摘自北京大學(xué)人口研究所常精華等人文章《中國臨床醫(yī)生罕見病認(rèn)知度及影響因素分析: 基于唐山調(diào)研數(shù)據(jù) 》。

由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會與香港浸會大學(xué)、華中科技大學(xué)合作完成的《2018中國罕見病調(diào)研報告》對全國27個省份三甲醫(yī)院24個?？?85名醫(yī)生進行問卷調(diào)查，結(jié)果顯示33.3%的醫(yī)生承認(rèn)自己僅聽說過罕見病，但并不了解。而這些醫(yī)生中研究生以上學(xué)歷超過77%，整體學(xué)歷、職稱、工作醫(yī)院的級別都遠(yuǎn)高于全國平均水平。

常精華等人在討論部分指出，對每種疾病來說，從出現(xiàn)最初癥狀到獲得診斷的這段時間至關(guān)重要，但在罕見疾病中這是難題。國內(nèi)外研究均表明，罕見病患者確診花費時間較長，患者在確診之前平均要尋找5-10名醫(yī)生就診，而且確診周期往往長達5-30年。

不過，臨床醫(yī)生對罕見病的認(rèn)知水平還處于較低水平，這是一個全球性的難題。美國克利夫蘭醫(yī)學(xué)中心教育學(xué)院院長兼呼吸治療中心主任James K. Stoller于2018年在美國胸內(nèi)科醫(yī)師學(xué)會官方出版物《CHEST》發(fā)表了一篇關(guān)于罕見病挑戰(zhàn)的評論文章。Stoller寫道，管理罕見病人的臨床醫(yī)生面臨的挑戰(zhàn)實際上反映了他們過往的從醫(yī)經(jīng)驗?？梢岳斫獾氖?，臨床醫(yī)生在管理罕見病方面的專業(yè)知識與他遇到患有該疾病患者的頻率成正比。

他以呼吸治療中心能遇到的α-1抗胰蛋白酶缺乏癥（AATD）為例?；加性摵币姴〉幕颊呱眢w內(nèi)α-1抗胰蛋白酶缺乏，破壞了肺部及肝臟正常的結(jié)構(gòu)和功能，從而導(dǎo)致疾病。這通常會被醫(yī)生誤診為慢性阻塞性肺部疾?。–OPD）或不明原因肝炎。“大多數(shù)肺科醫(yī)生在整個職業(yè)生涯中可能只看到和處理極少數(shù)AATD的病人?！盨toller援引一份報告提到，在調(diào)查意大利和德國的肺科醫(yī)生、內(nèi)科醫(yī)生和全科醫(yī)生“對AATD引起的肺部疾病了解多少？”時，38%的德國肺科醫(yī)生報告了解很少，8%報告根本不了解；意大利全科醫(yī)生報告的結(jié)果是46%了解很少，18%報告根本不了解。 

正如中國著名醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所遺傳學(xué)研究員黃尚志教授所言，看待罕見病的識別、診斷和干預(yù)，應(yīng)將其視為“是一個科學(xué)發(fā)展的問題”。他強調(diào)，“即使是醫(yī)務(wù)人員，對于罕見病的認(rèn)識也是逐步提高的，不同的機構(gòu)、不同的人員，認(rèn)識都是在逐步提高?！?/p>

中國著名醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所遺傳學(xué)研究員黃尚志教授。

哪些醫(yī)生會關(guān)注罕見??？

值得一提的是，能看罕見病的醫(yī)生比罕見病人更為“罕見”的情況，反而吸引了一些醫(yī)生投身這一事業(yè)。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院（下稱“浙大二院”）副院長、中國罕見病聯(lián)盟浙江省協(xié)作組主任吳志英教授在30年前就已經(jīng)和罕見病結(jié)緣，彼時中國還沒有清晰的罕見病概念，都被稱作遺傳病。 

1992年開始，已經(jīng)在福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院工作的吳志英師從慕容慎行教授攻讀神經(jīng)病學(xué)專業(yè)碩士學(xué)位。慕容慎行教授系我國著名神經(jīng)病學(xué)專家，為福建省神經(jīng)病學(xué)的創(chuàng)始人和奠基人之一。

回憶30年前和導(dǎo)師一起出診的情形，吳志英印象深刻：有一次來了一位坐在輪椅上的少年，身體扭作一團，肢體僵硬，說話不清，口水不停地流，他的姐姐也得了一樣的怪病并且已經(jīng)去世，“我的導(dǎo)師聽完后，用手電筒照著他的眼睛，指著角膜緣一圈棕綠色的環(huán)說，‘這是角膜K—F環(huán)，這個病人是肝豆?fàn)詈俗冃曰颊摺??！?/p>

這是吳志英接觸到的第一例肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，迄今為止她看過的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咭呀?jīng)超過1000人。“第一個病例看完以后我就想，為什么我導(dǎo)師能一眼看出來，別的神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生就看不懂？”吳志英對澎湃新聞（www.nxos.com.cn）記者道出了她選擇一頭扎進罕見病領(lǐng)域的初心。她后來認(rèn)為，這跟慕容慎行教授的臨床經(jīng)驗十分豐富有關(guān)，“更重要的是，這和我導(dǎo)師長期對這些遺傳病、罕見病的關(guān)注分不開?！?/p>

“接觸到第一個病例后我就想研究這類疾病，可能很多人做出一個決定要經(jīng)過各種各樣的思考，但對我而言，很多時候做出一種選擇都沒有太多的猶豫，一旦想好，我的選擇就非常簡單?！眳侵居F(xiàn)在也這樣告訴她的學(xué)生，“不要花太多時間在選擇上，你只要覺得這件事情值得你做、你愿意做，那你就去做?！?/p>

鄒朝春告訴澎湃新聞記者，“其實沒有一個醫(yī)生會說自己在關(guān)注所有的罕見病，很多人就是關(guān)注到了自己擅長領(lǐng)域內(nèi)的一些病人，比如我原來是內(nèi)分泌專業(yè)，個人可能就更專注于內(nèi)分泌代謝相關(guān)的遺傳罕見疾病?！逼鋱F隊研究診治的Prader-Willi綜合征、黏多糖貯積癥、血脂代謝障礙等即為內(nèi)分泌代謝相關(guān)的遺傳罕見病。 

大部分情況確實如此。浙江省醫(yī)學(xué)會變態(tài)反應(yīng)學(xué)分會主任委員、浙大二院過敏科汪慧英主任醫(yī)師在接受澎湃新聞（www.nxos.com.cn）記者采訪時表示，“最早我在呼吸科，呼吸科里面也能遇到罕見病人，我1999年剛開始工作就碰到了一例肺泡微結(jié)石癥（PAM）患者?！蓖艋塾?999年于浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)系7年制碩士畢業(yè)，2007年獲浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)博士學(xué)位（呼吸病學(xué)），有多次赴美進修經(jīng)歷。

浙江省醫(yī)學(xué)會變態(tài)反應(yīng)學(xué)分會主任委員、浙大二院過敏科汪慧英主任醫(yī)師。

肺泡微結(jié)石癥亦也稱肺泡微石癥，是一種罕見疾病，以彌漫性的肺泡內(nèi)磷酸鈣鹽微小結(jié)節(jié)沉積為特征，具有典型的暴風(fēng)雪樣改變和胸膜下鈣化等胸部影像學(xué)表現(xiàn)。該病迄今病因未明，近年來發(fā)現(xiàn)編碼磷酸鈉協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白的基因SLC34A2的突變可能與此病密切相關(guān)。

而她關(guān)注遺傳性血管性水腫（HAE）則差不多在2010年左右?！澳菚r候我出來做過敏科，其實是已經(jīng)診斷好的病人跑到我這里來，病人說自己是家族性遺傳性血管性水腫，過來配藥。”汪慧英當(dāng)時并不清楚這一疾病，回去之后就查閱了大量文獻。

實際上，HAE早在1888 年就由William Osler首次報道，當(dāng)時對此病的描述為具有非常強的遺傳傾向，水腫可以發(fā)生在任何部位，具有局限性，伴有胃腸道癥狀。汪慧英表示，水腫除了累及顏面、四肢等之外，消化道黏膜水腫發(fā)作則會表現(xiàn)為劇烈腹痛，而更致命的是呼吸道黏膜水腫，可因喉部水腫導(dǎo)致窒息，搶救不及時可窒息死亡, 致死率高達11%-40%, 是HAE的主要死因之一。

值得一提的是，在國內(nèi)對罕見病尚未形成系統(tǒng)性關(guān)注的當(dāng)下，醫(yī)生對某種罕見病的關(guān)注還會帶來更加深刻的影響。

鄒朝春以浙江省的苯丙酮尿癥（PKU）患者為例，這一疾病是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶（PAH） 缺乏引起血苯丙氨酸（Phe）濃度增高，引起一系列臨床癥狀的常染色體隱性遺傳病。患兒通常在出生3-4月后逐漸出現(xiàn)典型癥狀，毛發(fā)和虹膜色澤較淺、皮膚白，尿液、汗液含有大量本乳酸而有鼠尿臭味，隨著年齡增長會逐漸表現(xiàn)出智能發(fā)育遲緩等神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。 

中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會主任委員、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會兒童保健分會候任主任委員、國際新生兒疾病篩查學(xué)會顧問趙正言教授曾擔(dān)任浙江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院院長職務(wù)13年，其在新生兒篩查中做出突出貢獻，兩度獲得“浙江省科學(xué)技術(shù)一等獎”。浙江省自1999年開始將苯丙酮尿癥納入新生兒篩查范圍內(nèi)，趙正言等人在2005年發(fā)表過一篇文章，他們對浙江省1999年1月-2003年6月出生的726998例活產(chǎn)新生兒進行了苯丙酮尿癥篩查，最終確診PKU患兒32例，浙江省苯丙酮尿癥檢出率為1/22718。

2019年，浙江省醫(yī)保局、省財政廳、省衛(wèi)健委聯(lián)合印發(fā)《關(guān)于做好苯丙酮尿癥特殊治療食品醫(yī)療保障工作的通知》，將不含或低苯丙氨酸成分的奶粉、米、面、蛋白粉等苯丙酮尿癥特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品納入醫(yī)保。其中0-1歲患者，每年醫(yī)保統(tǒng)籌基金最高支付0.8萬元；1歲(含)-10歲患者，每年醫(yī)保統(tǒng)籌基金最高支付1萬元；10歲(含)以上患者，每年醫(yī)保統(tǒng)籌基金最高支付1.2萬元。同時，對于符合規(guī)定的困難患者，還將由醫(yī)療救助再給予適當(dāng)援助。

苯丙酮尿癥患者無法消化蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，終身只能實用“特制食物”，因此也被稱為“不食人間煙火的天使”。國內(nèi)新藥研發(fā)企業(yè)和度生物醫(yī)藥（上海）有限公司的創(chuàng)始人、首席執(zhí)行官向斌在接受澎湃新聞（www.nxos.com.cn）記者采訪時就提到，公司研發(fā)治療苯丙酮尿癥的基因工程菌藥物的初衷之一，是他曾經(jīng)在一次活動上聽到以為患者媽媽說，她最大的愿望是讓她的孩子“能吃一頓普通人的飯”，當(dāng)時的他就頗為觸動。

鄒朝春提到，“為什么浙江省可以把PKU的奶粉納入醫(yī)保？就是因為我們本身在新生兒篩查這塊做得比較好比較早，趙院長團隊當(dāng)時做了苯丙酮尿癥的新生兒篩查，也知道特醫(yī)奶粉雖然嚴(yán)格來說不能歸為藥品，但對患者來說其實可以‘救命’，然后就去做了一系列的推動工作?！倍缭?015年11月，浙江省出臺《關(guān)于加強罕見病醫(yī)療保障工作的通知》（浙人社發(fā)〔2015〕126號），將戈謝病、漸凍癥和苯丙酮尿癥納入“罕見病醫(yī)療保障病種范圍”，通過基本醫(yī)保、大病保險、醫(yī)療救助逐層分擔(dān)化解患者的合規(guī)醫(yī)療費用。

James K. Stoller在上述評論文章中也指出一個現(xiàn)象，在罕見疾病領(lǐng)域中，具備管理此類疾病的知識和經(jīng)驗的中心通常分散，也相對較少，這些中心的臨床醫(yī)生對這些疾病有特別的興趣，也有豐富的經(jīng)驗。

“10000個醫(yī)生中有10個醫(yī)生愿意做罕見病足矣”

近年來，隨著國內(nèi)對罕見病愈加重視，相關(guān)政策的陸續(xù)出臺，能精準(zhǔn)對接罕見病的醫(yī)生力量也在慢慢集聚。

在今年4月27日的一場新聞發(fā)布會上，國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長焦雅輝表示，自2015年以來，國家衛(wèi)健委成立了罕見病專家委員會，五年多的時間里會同有關(guān)部門發(fā)布了第一批罕見病目錄，納入了121種罕見病，并對目錄內(nèi)的所有病種逐一制定診療指南，建立起覆蓋全國324家醫(yī)院的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，進行相對的集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，積極組織廣泛的醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，不斷提高罕見病的診療水平。

針對罕見病在診療和診斷方面面臨的困難，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任、中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康在前述發(fā)布會上也強調(diào)，最大的問題就是很多的醫(yī)生不認(rèn)識罕見病，所以國家衛(wèi)健委在2019年成立了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，并且專門成立了辦公室。

時間回?fù)艿?019年2月，國家衛(wèi)健委辦公廳發(fā)布《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》。為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權(quán)益，國家衛(wèi)健委決定建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。經(jīng)省級衛(wèi)生健康部門推薦及專家研究，先行遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。其中，包括1家國家級牽頭醫(yī)院、32家省級牽頭醫(yī)院和291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。 

在職責(zé)分工方面，上述通知明確：國家級和省級牽頭醫(yī)院主要負(fù)責(zé)牽頭制定完善協(xié)作網(wǎng)工作機制，制定相關(guān)工作制度或標(biāo)準(zhǔn)，組織開展培訓(xùn)和學(xué)術(shù)會議，接收成員醫(yī)院轉(zhuǎn)診的疑難危重罕見病患者并協(xié)調(diào)轄區(qū)內(nèi)協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源進行診療，將診斷明確、處于恢復(fù)期或穩(wěn)定期的患者轉(zhuǎn)診至成員醫(yī)院，并制訂隨訪治療方案指導(dǎo)成員醫(yī)院開展工作等。成員醫(yī)院主要負(fù)責(zé)一般罕見病患者的診療和長期管理，及時將疑難危重罕見病患者轉(zhuǎn)診至牽頭醫(yī)院，并按照牽頭醫(yī)院制訂的隨訪治療方案做好患者的接續(xù)管理工作。 

鄒朝春正在探索的研討會模式也是希望能加強基層醫(yī)院對罕見病的識別能力?！澳阕尰鶎俞t(yī)生認(rèn)識很多罕見病應(yīng)該是不可能的，我也做不到，所以我希望給到他們一些偏常識性的東西，包括哪些病人需要考慮可能是遺傳病或者罕見病，如果自己有條件就自己做一部分診療工作，如果不行就給患者即使轉(zhuǎn)診?！?nbsp;

對于這種協(xié)作的模式，鄒朝春也透露出更多的思考：“我想人都是有好奇心的，醫(yī)生也是如此，總想弄明白自己看過的病例，但有時候條件有限達不到?！被谶@種考慮，鄒朝春會把轉(zhuǎn)診來患者的最終診斷結(jié)果反饋給基層醫(yī)生，“他也能知道轉(zhuǎn)給我之后，這個病人究竟是什么情況？我覺得這樣能提高他們對該病的認(rèn)知，以及相互轉(zhuǎn)診積極性?！?nbsp;

在研討會的流程設(shè)置上，他也花了點心思?！懊繄霭才湃膫€人，首先安排資深一點的臨床醫(yī)生講相關(guān)知識，甚至請專門遺傳學(xué)領(lǐng)域的專家來講。然后在病例分享環(huán)節(jié)我們請年輕一點的醫(yī)生，同時也會安排討論環(huán)節(jié)?！编u朝春希望，年輕人和地方醫(yī)院的醫(yī)生都能積極參與其中。

值得關(guān)注的是，近年來國內(nèi)加快罕見病藥物上市之后，也一定程度上激發(fā)了相關(guān)醫(yī)生的積極性。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、脊髓性肌萎縮癥多學(xué)科診療團隊（SMA-MDT）組長，同時也是浙江省SMA診療專家組組長的毛姍姍教授在接受澎湃新聞（www.nxos.com.cn）記者采訪時表示，“以前對于罕見病我們也是缺乏細(xì)致的專病管理，導(dǎo)致確診后很多SMA患者都失訪了。2019年以后，我們專門成立了SMA專病管理及多學(xué)科診療團隊，致力于實現(xiàn)SMA患者的個體化精準(zhǔn)化管理?！?019年2月，曾經(jīng)70萬一針的諾西那生鈉注射液正式獲得國家藥監(jiān)局批準(zhǔn)，成為中國首個治療SMA的藥物。

諾西那生鈉注射液

李定國對澎湃新聞記者同樣提到，目前有藥治療的罕見病僅占約5%，而一旦有了治療藥物醫(yī)生的興趣就會大幅提高，“因為從醫(yī)生提高專業(yè)的角度來講，他也希望能夠有更多的手段去治療病人，醫(yī)生有槍卻沒有子彈是沒有用的?！?nbsp;

毛姍姍還強調(diào)，“其實做罕見病的醫(yī)生除了專業(yè)能力，另外最關(guān)鍵的一定要有持續(xù)的熱心、用心、愛心去做這件事情，否則就難以進行下去。” 

圖右為浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、脊髓性肌萎縮癥多學(xué)科診療團隊（SMA-MDT）組長，同時也是浙江省SMA診療專家組組長毛姍姍。

吳志英在接受澎湃新聞記者采訪時提到，真正單病種的MDT（編注：多學(xué)科診療）對罕見病診療貢獻最大，“要警惕廣而泛的MDT，幾個專家坐下來討論，一個病例討論一上午，最后還是不了了之，不能確診，病人的問題還是沒有得到解決?！?nbsp;

就像人生中的每個抉擇一樣，吳志英格外強調(diào)效率。今年的11月1日，由吳志英推動創(chuàng)建的浙大二院罕見病病區(qū)正式掛牌更名為“醫(yī)學(xué)遺傳科/罕見病診治中心”，成為了獨立學(xué)科，這是國內(nèi)唯一的罕見病病區(qū)?！拔揖褪窍霌碛幸恢I(yè)的隊伍來干專業(yè)的事情，我要有門診、要有病區(qū)、要有醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗室，我要培養(yǎng)一批人專門看遺傳病看罕見病，不僅僅能看病人，同時能高質(zhì)量解讀基因檢測報告，并為病人選擇最合適的遺傳學(xué)檢測手段，能幫病人節(jié)約錢?！?/p>

這種高效和精準(zhǔn)體現(xiàn)在多方面。在浙大二院的罕見病病區(qū)，原本有26張床位，但最近減少了3張床位騰出了兩間病房，分別被改成肌肉活檢室和肌電圖室?！昂茱@然，床位會帶來醫(yī)療創(chuàng)收，3張床位對一個臨床醫(yī)生來說很寶貴的，但是為什么要這樣做？因為這樣做對病人更有好處，他們的肌電圖和肌肉活檢都可以在病區(qū)里面做，不用跑來跑去，也不用耗時排隊。”

吳志英甚至可以明確告訴來住院的病人需要住幾天院、花多少錢?！拔业某踔跃褪且档筒∪说呢?fù)擔(dān)，病人負(fù)擔(dān)輕了以后，他自然而然對醫(yī)生的依從性會更高，他覺得自己不用花太多錢，就能夠看到最好的醫(yī)生，而且能夠得到最好的幫助?！?/p>

吳志英建議，相關(guān)部門應(yīng)該推動罕見病以獨立學(xué)科發(fā)展。

“這種模式一定能讓罕見病的診斷速度飛快提高，也會大幅提高我們對病人的綜合治療和管理能力，最關(guān)鍵的是能減少病人到處求醫(yī)就診的費用。”吳志英十分強調(diào)這一點，至少各省應(yīng)該迅速建立起罕見病專家?guī)欤⑶覍ν夤歼@一名單，“常見病醫(yī)生很多，不需要公布名單，但罕見病專家名單一定要公布。”她認(rèn)為，“一定要通過多種渠道讓病人盡快找到可能解決自己疾病的專家，這很重要”。

浙大二院副院長、中國罕見病聯(lián)盟浙江省協(xié)作組主任吳志英教授（右三）及其團隊。

李定國也對這種獨立學(xué)科發(fā)展的模式表示認(rèn)同。他以腫瘤類比，“過去腫瘤病人都分散在各個科室，腫瘤成為一個單獨的學(xué)科跟腫瘤界醫(yī)生持續(xù)的推動分不開。而罕見病也是各個系統(tǒng)都有，將來肯定也會成為一門單獨學(xué)科，只不過現(xiàn)在還沒提到這個高度?！?nbsp;

他同時提到一點，畢竟罕見病沒有腫瘤那樣有如此龐大的病患群體，“我不建議罕見病領(lǐng)域搞‘群眾運動’，有的醫(yī)生不接受我這個觀點，但我始終堅持，一定要分層次，大部分醫(yī)院只要能提高罕見病意識，有效轉(zhuǎn)診，盡量讓病人不要兜兜轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)太久?！?/p>

吳志英表示，“實際上我并不鼓勵所有醫(yī)生都來關(guān)注罕見病，畢竟這是罕見病。關(guān)注罕見病的醫(yī)生他要自己愿意、喜歡，當(dāng)然總有一部分人會喜歡做這件事情，比如我就很愿意研究和診治罕見病，而很多跟我同輩的同道們更愿意關(guān)注常見病?！?0000個醫(yī)生當(dāng)中，有10個醫(yī)生真正愿意鉆研罕見病，在她看來已經(jīng)足矣。

“你一旦選擇鉆研罕見病，這條路就要一直走下去，你要經(jīng)過規(guī)范的培訓(xùn)，要花更多的時間，要耐得住寂寞，不能眼紅你的同輩比你晉升更快，這些事情可能暫時與你無關(guān)。你的目標(biāo)就是把病人診斷好、管理好，同時也要把罕見病研究做好。”她如此告訴她的學(xué)生。

現(xiàn)年54歲的吳志英仍保持著每天工作14個小時的狀態(tài)。多年來她拒絕了很多在她眼里不必要參加的會議，“這節(jié)約了我很多時間?！庇浾咴诓稍L中感受到，每天穿梭于病房和實驗室的她，對話時眼神里透露出能感染周圍的亮光，有著極高的專注力和格外充沛的精力。