許多遺傳病都有自己的“臉部癥狀”——這些獨(dú)特的特征為潛在的診斷提供了線索。但通過(guò)觀察患者的臉部特征來(lái)診斷疾病，無(wú)論是對(duì)于醫(yī)生，還是遺傳學(xué)家來(lái)說(shuō)一直是最大的挑戰(zhàn)之一。即使是最熟練，擁有豐富經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生，也很難對(duì)每一種遺傳疾病，每個(gè)病人做到提前的預(yù)判。

現(xiàn)在，在人臉識(shí)別技術(shù)的幫助下，這樣的情況正在改變。當(dāng)?shù)貢r(shí)間12月6日，《MIT科技評(píng)論》消息稱，6年前被Facebook（臉書）收購(gòu)的以色列公司Face2Gene提供了人臉識(shí)別技術(shù)，幫助醫(yī)生診斷遺傳疾病。它的方法是將病人的人臉照片，與已被確認(rèn)患病的病人照片進(jìn)行比對(duì)，根據(jù)患病的可能性，從高到低給出一系列潛在的診斷。

這樣的技術(shù)在美國(guó)已經(jīng)獲得應(yīng)用。美國(guó)特拉華州威明頓A.I. duPont 醫(yī)院遺傳學(xué)部門主任凱倫·葛利普（Karen Gripp）發(fā)現(xiàn)自己的一名女病人可能患有腦脊髓膜炎綜合癥。這位病人走路蹣跚，高額頭、濃眉、唇腭裂，經(jīng)歷過(guò)癲癇，擁有粗糙、卷曲的頭發(fā)。但由于她是位非裔美國(guó)人，這些特征此前幾乎都未引起注意。病人的癥狀也未與葛利普考慮的任何病癥相符合。

在得到病人的允許后，葛利普拍了一張她的照片，上傳到Face2Gene的圖庫(kù)進(jìn)行比對(duì)。結(jié)果正如葛利普預(yù)料的，這位姑娘患有腦脊髓膜炎綜合癥。

在Face2Gene的診斷中，對(duì)于走路蹣跚的病人來(lái)說(shuō)，豪-謝綜合征（Hajdu-Cheney syndrome），又稱代謝性骨病是診斷中排序最靠前的病癥。但對(duì)于兒童患者來(lái)說(shuō)，他們的蛋白質(zhì)編碼基因的外顯病征為腦膜炎綜合癥，這是葛利普所熟悉的。

通常來(lái)說(shuō)，唇腭裂并不是腦脊髓膜炎綜合癥的特征之一。因此葛利普最初并沒(méi)有依此進(jìn)行判斷。

“我關(guān)注到了唇腭裂，但是這就像紅鯡魚，很難看出來(lái)病癥。你只能依據(jù)你所知道的進(jìn)行判斷。但有了Face2Gene的幫助，你會(huì)根據(jù)它給出的病癥進(jìn)行排查。你會(huì)問(wèn)你自己，是否我真的把所有病征都考慮進(jìn)去了?！备鹄赵诮邮堋禡IT科技評(píng)論》的采訪時(shí)說(shuō)。葛利普將這次的診斷，發(fā)表在了美國(guó)國(guó)家醫(yī)學(xué)圖書館的《GeneReview》雜志上。

說(shuō)回到Face2Gene，這家公司的母公司為FDNA。6年前這家公司的以色列合伙人將他們?cè)缙诘娜四樧R(shí)別公司Face.com賣給了Facebook。此前，這家公司的技術(shù)能夠通過(guò)大量的圖像“訓(xùn)練”來(lái)區(qū)分不同人的特征。相比之下，F(xiàn)ace2Gene可以根據(jù)一群人的共同特征建立一套模型，并允許應(yīng)用軟件給出合成照片，進(jìn)行比對(duì)。

目前，在已知的7000種遺傳綜合癥中，根據(jù)Face2Gene的統(tǒng)計(jì)，有一半以上的病癥會(huì)有自己獨(dú)特的面部特征，可以供機(jī)器學(xué)習(xí)和用于診斷。例如，唐氏綜合征，但更罕見(jiàn)的癥狀診斷才是這個(gè)應(yīng)用的最大挑戰(zhàn)。

“想象下，你是一個(gè)遺傳學(xué)家。根據(jù)你看到的和訓(xùn)練的，你會(huì)有自己對(duì)照片的一個(gè)判斷。但你不可能知道所有。你的能力，你對(duì)圖片的反應(yīng)和對(duì)比都是有限的?！?Face2Gene公司CEO德克爾·季博曼（Dekel Gelbman）說(shuō)。

Face2Gene的做法是先從遺傳學(xué)家那收集數(shù)據(jù)，他們的應(yīng)用對(duì)于數(shù)據(jù)提供者來(lái)說(shuō)是免費(fèi)的。季博曼的設(shè)想是讓更多的制藥公司和藥物發(fā)明公司加入。隨著使用Face2Gene系統(tǒng)的人越來(lái)越多，數(shù)據(jù)也會(huì)越來(lái)越完善，面部特征對(duì)應(yīng)的癥狀關(guān)聯(lián)也會(huì)變得越來(lái)越明顯。季博曼稱，目前全世界60%的臨床遺傳學(xué)家和遺傳咨詢師都使用了這項(xiàng)技術(shù)。

患者也能自己上傳照片，進(jìn)行病癥比對(duì)。例如，患者可以通過(guò)移動(dòng)手機(jī)的APP將自己的照片上傳到服務(wù)器，幾秒鐘后，就能生成類似病癥匹配的表格。病人還能獲得倫敦醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)給出的關(guān)于每個(gè)病癥的信息。同時(shí)用戶還能自己增加病癥的描述，幫助系統(tǒng)重新計(jì)算潛在癥狀的可能性。

除了遺傳疾病外，F(xiàn)DNA接下去還計(jì)劃通過(guò)臉部表情確定自閉癥的特征?！拔覀兿胫朗欠衲苷业揭粡埓泶嗳醯哪槪覀儠?huì)看看最終能找到什么。” 季博曼說(shuō)。