昨晚諾貝爾醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)公布，原來熱門候選的兩位華人科學(xué)家雖然都未獲獎(jiǎng)，但他們的成就也受到輿論關(guān)注，其中香港中文大學(xué)盧煜明的主要成就與無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)有關(guān)，這一技術(shù)對(duì)于大齡孕產(chǎn)婦而言并不陌生。

對(duì)于35歲以上的女性，一般的唐篩檢查已經(jīng)不能解決問題，產(chǎn)科醫(yī)生一般會(huì)推薦有無創(chuàng)DNA等其他產(chǎn)前診斷手段，而在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科副主任醫(yī)師徐煥看來，這些診斷方法都不如羊水穿刺準(zhǔn)備率高，對(duì)于35歲以上的產(chǎn)婦，羊水穿刺是值得推薦的產(chǎn)前診斷方法。

隨著二孩政策放開，很多大齡爸媽加入了二胎隊(duì)伍。眾多安然懷上第二胎的媽媽們，對(duì)于二胎的健康也總信心滿滿，“你看我第一個(gè)孩子身體多壯，第二個(gè)孩子肯定也差不了?！比欢诋a(chǎn)科專家眼中，這樣的推論并不合理，頭胎健康未必等于二胎也一定健康。隨著女性年齡的增加，卵子質(zhì)量也在下降，受精卵出問題的概率也明顯上升，胎兒發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加。

當(dāng)母親在25歲以下，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)只有1/1490，到35歲時(shí)，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)則增加為1/378，所有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)為1/192，而在40歲懷孕時(shí)，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)則提高到1/106，所有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)為1/66，到了45歲，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)為1/30，所有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)為1/21?！斑@僅僅是染色體異常的概率，還沒有包括發(fā)生率更高的胎兒結(jié)構(gòu)缺陷，患病風(fēng)險(xiǎn)和母親年齡增長(zhǎng)直接相關(guān)?！毙鞜ū硎?。

因此，在徐煥看來，35歲以上的產(chǎn)婦，無論是初產(chǎn)還是經(jīng)產(chǎn)，一般的唐篩檢查恐怕已經(jīng)不能解決問題，羊水穿刺則是值得推薦的產(chǎn)前診斷方法。但通常徐煥要說服一些二胎媽媽做羊水穿刺檢測(cè)卻要費(fèi)一番口舌，“她們并不能理解隨著自己的年齡增長(zhǎng)，給孩子帶來更大的出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，卻盲目地懼怕羊水穿刺這種有創(chuàng)的檢測(cè)手段?！?/p>

徐煥進(jìn)一步解釋道，雖然目前有無創(chuàng)DNA、母血清學(xué)檢查（唐氏篩查）等其他產(chǎn)前診斷手段，但無創(chuàng)DNA只查三對(duì)染色體，而唐氏篩查的準(zhǔn)確率也只是給出一個(gè)嬰兒唐氏綜合征的發(fā)生率的概率，早孕期篩查染色體異常的檢出率約為70%～80%，中孕期篩查的檢出率約為65%～70%，對(duì)于一些年輕的產(chǎn)婦，可以先做其他篩查，如果低風(fēng)險(xiǎn)便可不做羊水穿刺，但也有漏診的可能性，若是高風(fēng)險(xiǎn)就需要再進(jìn)行羊水穿刺檢查。

對(duì)于超過35歲以上的高危人群而言，徐煥認(rèn)為，羊水穿刺檢查就是染色體檢查的唯一金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確率能夠達(dá)到100%?！把蛩┐炭梢灾苯荧@得胎兒的細(xì)胞，根據(jù)檢查結(jié)果，我們可以知道胎兒染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否有異常?！?/p>

徐煥坦承，臨床上，不少人對(duì)羊水穿刺有心理恐懼。所謂羊水穿刺，醫(yī)生在確定胎盤位置之后，通過極細(xì)的針頭穿入子宮內(nèi)羊膜腔并抽取羊水，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)后進(jìn)行染色體檢查。目前這項(xiàng)技術(shù)已經(jīng)很成熟，流產(chǎn)、羊膜腔感染等并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)較低，已經(jīng)在國(guó)內(nèi)外的產(chǎn)前診斷中心廣泛開展。徐煥表示，進(jìn)行羊水穿刺最佳的時(shí)間是18-22周，這個(gè)時(shí)期子宮敏感性比較低，引起的流產(chǎn)概率會(huì)比較低。