中國將為致殘率、致死率高的癲癇疾病建立生物樣本庫，同時將對該病例進行遺傳代謝檢測等精準化測量和評估，繪制出中國兒童、青少年以及成人的癲癇疾病突變譜，并建立相應的臨床規(guī)范化診療方案。

澎湃新聞（www.nxos.com.cn）9月6日獲悉，由復旦大學牽頭，聯(lián)合北京大學、中南大學、首都醫(yī)科大學、重慶醫(yī)科大學和廣州醫(yī)科大學的10家附屬醫(yī)院，啟動癲癇精準醫(yī)學研究項目，此標志著該項目正式進入實施階段。該研究項目將于2018年12月底完成。

中國癲癇患者人數(shù)超過千萬

據(jù)該項目負責人、復旦大學附屬兒科醫(yī)院副院長王藝教授介紹，全球現(xiàn)有癲癇患者6500萬人，其中中國超過1000萬人，致殘率、致死率高，已給我國帶來沉重的社會負擔和社會心理負擔，僅美國每年用于癲癇疾病的補助費用就達26億美元。該病病因?qū)W復雜，臨床表現(xiàn)多種多樣，目前大眾對于癲癇疾病的認知，大部分停留在“倒地、抽搐、口吐白沫”等疾病發(fā)作時的生理表象，因此覺得癲癇非?？膳?、無法根治。

專家認為，近幾年，我國癲癇的臨床表型分類日益精細化，組建了癲癇精準醫(yī)學協(xié)作網(wǎng)，積累了相當數(shù)量的高質(zhì)量臨床及生物樣本資料，并在基因突變機制和靶向治療研究方面取得成效，具備精準化診治的優(yōu)勢和條件，已成為繼腫瘤研究后，又一個最有希望實現(xiàn)精準化醫(yī)學的重要疾病，但基于該病臨床表現(xiàn)和病因?qū)W均存在很大的異質(zhì)性，有很多臨床預判、治療方案選擇等問題未解決，尤其在早期預警、療效與嚴重不良反應預測以及疾病預后評估等方面存在諸多難題，故國家決定先期投入320萬元啟動該項目研究。

該項目將建立生物樣本庫

該項目啟動后，擬解決的科學問題和關(guān)鍵技術(shù)問題，包括如何利用臨床神經(jīng)影像及神經(jīng)電生理等技術(shù)，尋找出具有指導疾病診斷、治療、預防和預后判斷的生物標志物？癲癇遺傳性病因中的突變形式有哪些？我國癲癇的基因突變譜是什么？能否結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對癲癇疾病的了解，尋找出與該疾病有關(guān)的精準預測、早期診斷、分類分型及預后判斷等組學特征譜等。

為此，該項目將利用癲癇大樣本病例，選擇與遺傳相關(guān)的癲癇20000例，其中兒童和青少年15000例，成人5000例，對其進行臨床精細表型數(shù)據(jù)獲取與分析，即對所有病例的表型要素進行多維度標準化精確測量和評估鑒定；并對這20000例病例進行遺傳代謝檢測，從中獲取遺傳變異數(shù)據(jù)進行分析并繪制癲癇的基因突變譜；最后，利用神經(jīng)病學、分子遺傳學、神經(jīng)生理學、多模態(tài)腦影像和心理學，結(jié)合數(shù)理方法，發(fā)展大數(shù)據(jù)定量分析方法和計算神經(jīng)網(wǎng)絡數(shù)學模型，對特定癥狀表型的癲癇病人在多尺度上表現(xiàn)出的生物復雜現(xiàn)象進行跨層次大數(shù)據(jù)整合分析。

王藝強調(diào)，通過現(xiàn)有的綜合治療，1/3的癲癇患者可痊愈，1/3需終身用藥，還有 1/3的患者治療無效。該項目將建立我國臨床表型數(shù)據(jù)庫和生物樣本庫，并建設癲癇精準醫(yī)學數(shù)據(jù)網(wǎng)和癲癇精準醫(yī)學多學科協(xié)作網(wǎng)，為推動癲癇精準醫(yī)學的臨床規(guī)范化診療方案的制定及推廣作準備。