四歲的冰冰（化名）像其他孩子一樣，喜歡滑滑梯，喜歡嬉笑打鬧，但她一生下來，就注定是特別的，因為她是苯丙酮尿癥患兒。苯丙酮尿癥是一種罕見遺傳性疾病，在上海的發(fā)病率為1/15000。事實上，還有很多像冰冰這樣的罕見病患者，有的甚至還沒有被發(fā)現(xiàn)。

2月29日上午，上海市衛(wèi)計委將在上海市兒童醫(yī)院瀘定路院區(qū)舉辦上海首屆罕見病宣傳日及健康咨詢活動，喚起公眾對罕見病的重視。

苯丙酮尿癥（PKU）是一種罕見遺傳性疾病，這些孩子不是金庸筆下的小龍女，卻和她一樣“不食人間煙火”。上海市兒童醫(yī)院新生兒篩查中心主任田國力表示，PKU是指蛋白質中苯丙氨酸的代謝障礙，異常代謝產物積累將造成患兒智力和體格的發(fā)育障礙。所以，這些孩子主要通過飲食來進行治療，要嚴格控制蛋白質，尤其是動物蛋白質的攝入。這些孩子在新生兒期如果沒有得到及時的篩查診斷，并進行飲食干預，將成為智障兒。若完全不進行治療，患者的平均壽命只有三四十歲。

冰冰出生后第20天開始接受正式治療。因為不能攝入正常的蛋白質，所以除了母乳，她們終生必須要靠特殊的奶粉和蛋白粉來維持生命，不能吃雞鴨魚肉，連普通大米都被排除在他們在外?，F(xiàn)在，冰冰已經(jīng)在幼兒園上學，學校知情后同意了家長每天要自己送飯的要求，對她也十分照顧。一次秋游時，老師受家長囑托，從分給冰冰的漢堡里拿走雞肉，只留下面包，沒想到冰冰自己跑去和老師說：“面包上的芝麻我也不能吃?！弊寢寢屄牭椒浅Ｐ奶邸?/p>

但是，小冰冰又是幸運的，因為她的病及時地被篩查了出來，并且立刻進行了治療。田國力介紹說，目前PKU篩查率已達到了全國出生人口的88%。PKU發(fā)病率在上海為1/15000，北方地區(qū)顯著高于南方地區(qū)，最高達到1/3000到1/5000，全國平均1/10000。但是，全國十幾萬患兒中，堅持在治療的也就兩三千人。

據(jù)了解，罕見病是指那些在人群中發(fā)病率極低、非常少見的疾病，這些疾病又被稱作“孤兒病”。中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會提出了中國罕見病定義：患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。目前國際較為公認的罕見病近7000種，主要涉及兒科、內分泌科、神經(jīng)內科、及骨科等專業(yè)，約有80%是由基因缺陷導致，僅有不到5%的罕見病能有效干預或治療。

因為發(fā)病率低下、專業(yè)知識普及有限，易造成誤診或延長診斷周期。2008年2月29日，歐洲罕見病組織發(fā)起了第一屆國際罕見病日活動，以促進社會對罕見病的認識。2009年2月28日，30多個歐美國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日活動，之后將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。

田國力表示，2015年年底，國家衛(wèi)生計生委組建了國家衛(wèi)生計生委罕見病診療與保障專家委員會，上海市衛(wèi)計委今年將發(fā)布上海主要罕見病名錄（2016版），來加強罕見病管理，促進罕見病規(guī)范化診療，保障罕見病用藥基本需求，維護罕見病患者的健康權益。

2016年，上海市衛(wèi)生計生委決定開展上海市首屆罕見病宣傳日活動。上海市兒童醫(yī)院為此次活動的協(xié)辦單位， 將于2月29日上午在瀘定路院區(qū)門診大廳舉辦上海市首屆罕見病宣傳日啟動儀式及健康咨詢活動。屆時，相關醫(yī)院的罕見病專家將為前來就診、咨詢的患兒及家長提供咨詢服務。

上海市首屆罕見病宣傳日健康咨詢活動

時間：2016年2月29日（周一上午）9:00-11:00

地點：市兒童醫(yī)院瀘定路院區(qū)門診大廳（普陀區(qū)瀘定路355號）

項目：遺傳、代謝、內分泌、血液、腎臟、免疫、心內、消化、皮膚等相關疾病