“美兒患者數(shù)據(jù)庫中半年來藥物治療統(tǒng)計(jì)數(shù)字顯示，從2019年12月到2020年5月，在用藥6個(gè)月時(shí)，患者生活質(zhì)量顯著提高?！北本┦忻纼篠MA關(guān)愛中心發(fā)起人之一馮家妹在近日的一場會(huì)議上如是表示。SMA，即罕見病之一脊髓性肌萎縮癥。

北京市美兒SMA關(guān)愛中心成立于2016年1月，是國內(nèi)第一個(gè)SMA患者組織。2018年8月，美兒與北京市病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)聯(lián)合發(fā)起倡議，將每年的8月7日設(shè)立為“國際SMA關(guān)愛日”。

SMA則是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，可導(dǎo)致癱瘓、呼吸困難和死亡，是嬰兒死亡的主要遺傳原因。每10000名新生兒中就有1人受該罕見病影響，其中90%的患病嬰兒活不過2歲。SMA也是導(dǎo)致成人殘疾的重要原因。

值得一提的是，一旦嬰兒或其他家庭成員被確診為SMA，即使有了可治療藥物，一般家庭仍面臨巨額的治療費(fèi)用。

在第4個(gè)“國際脊髓性肌萎縮癥（SMA）關(guān)愛日”即將來臨之際，由北京市美兒SMA關(guān)愛中心主辦的“愛無罕境，相伴一生”SMA主題活動(dòng)暨“向陽而生，聚力同行——SMA健康中國行”近日通過線上會(huì)議舉行。

會(huì)議強(qiáng)調(diào)，早診、早治、早康復(fù)是提高SMA患者生活質(zhì)量的三大關(guān)鍵要素。四川大學(xué)華西第二醫(yī)院羅蓉教授表示，“早診斷早治療可有效延緩SMA疾病進(jìn)展，提高患者生活質(zhì)量。如果家長發(fā)現(xiàn)嬰幼兒出現(xiàn)肌肉力量減弱、無法正常爬行、站立等現(xiàn)象時(shí)，一定要及時(shí)就醫(yī)，明確診斷，孩子越早開始治療，疾病帶來的損害就會(huì)越少。有數(shù)據(jù)顯示，患兒用藥6個(gè)月后生活質(zhì)量顯著改善，患者獲益明顯?！?/p>

北京大學(xué)第一醫(yī)院熊暉教授也表示，“SMA的治療首先是需要早診早治，越早診斷，越早開始有效治療并長期堅(jiān)持，預(yù)后就越好；同時(shí)，在常規(guī)的藥物治療基礎(chǔ)上，配合康復(fù)訓(xùn)練能夠共同對抗肌力進(jìn)行性衰退，有效控制病情進(jìn)展。在SMA患者的治療、康復(fù)中，一定要有多學(xué)科參與，根據(jù)患者的功能狀態(tài)進(jìn)行不同強(qiáng)度與難度的力量及活動(dòng)訓(xùn)練，定期隨訪以提高治療效果和生存質(zhì)量?！?/p>

馮家妹表示，SMA患者大都很年幼，疾病不但對患兒家庭造成了高昂的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，更產(chǎn)生了沉重的精神壓力?！霸诟鞯囟鄬哟沃Ц扼w系的支持下，包括廣州、成都等地的SMA患兒享受到了政策紅利，年治療費(fèi)用大幅降低，藥物可及性大幅提升?！?/p>

北京市美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍介紹，“近一年，我們看到了各地通過大病醫(yī)保、低保、商保在逐步提高了SMA的用藥可及性，我們也期待著SMA治療藥物能納入國家醫(yī)保目錄，從根本上緩解SMA患者的治療困境，同時(shí)也助力各地支付政策的盡快落地。”

她同時(shí)提到，隨著藥物可及性的提高和康復(fù)治療的普及，美兒的工作重點(diǎn)正在從最初解決醫(yī)療問題向幫助患者回歸社會(huì)的方向轉(zhuǎn)變，“我們希望幫助患者就學(xué)、就業(yè)，融入社會(huì)，貢獻(xiàn)社會(huì)?！?/p>

此外，2019年5月，中國初級衛(wèi)生保健基金會(huì)推出了SMA患者援助項(xiàng)目，旨在幫助SMA患者減輕疾病負(fù)擔(dān)，降低用藥成本，并呼吁社會(huì)加強(qiáng)對這一特殊人群的關(guān)注。

中國初級衛(wèi)生保健基金會(huì)生命綠洲患者援助公益基金執(zhí)行秘書長汪琳在此次會(huì)議中表示，“兩年多的時(shí)間里，我們發(fā)起SMA患者援助項(xiàng)目，已經(jīng)幫助諸多SMA患者獲得藥物治療。我們期待匯集了多方力量的公益項(xiàng)目‘SMA健康中國行’，能促進(jìn)社會(huì)對SMA的關(guān)注和了解，推動(dòng)SMA診療、支付體系的建設(shè)?！?/p>