如何利用飛速發(fā)展的信息技術(shù)，來解決因國(guó)內(nèi)醫(yī)療資源不均導(dǎo)致的“看病難、看病貴”的問題？

6月24日，一名21歲湖南患者柳千（化名）在當(dāng)?shù)赝ㄟ^這一平臺(tái)接受了遠(yuǎn)在一千公里外的復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院黃荷鳳院士團(tuán)隊(duì)的遠(yuǎn)程實(shí)時(shí)會(huì)診。此次滬湘兩地會(huì)診的成功，標(biāo)著著國(guó)內(nèi)首個(gè)線上集問診、檢查、基因大數(shù)據(jù)分析、遺傳解讀等功能于一體的一站式出生缺陷防控平臺(tái)正式啟用。這一平臺(tái)的啟動(dòng)，意味著出生缺陷防控因醫(yī)療資源不均導(dǎo)致的“看病難、看病貴”問題有了解決新模式。

借助5G技術(shù)搭建的國(guó)內(nèi)首個(gè)線上多功能一站式出生缺陷防控平臺(tái)，于6月24日正式啟用。本文圖片均為復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院供圖

柳千懷孕4個(gè)月產(chǎn)檢時(shí)就被發(fā)現(xiàn)，其胎兒雙側(cè)多囊性腎發(fā)育不良，考慮“嬰兒型多囊腎”。這是一種罕見的遺傳性腎病，孩子出生后雙腎可能會(huì)喪失功能，帶來致命性傷害。參考醫(yī)生建議，與家人協(xié)商后，柳千選擇了引產(chǎn)。

為避免胎兒“再次中招”，柳千根據(jù)醫(yī)生意見進(jìn)行了胎兒組織的基因檢測(cè)，基因檢測(cè)結(jié)果需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的遺傳咨詢。她想尋求黃荷鳳的幫助。

本次會(huì)診的現(xiàn)場(chǎng)一端是湖南省婦幼保健院教授劉景詩(shī)、教授王華的主治團(tuán)隊(duì)，另一端是復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院遠(yuǎn)程會(huì)診中心黃荷鳳、徐叢劍教授團(tuán)隊(duì)及上海市第六人民醫(yī)院主任白文坤組成的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)。

當(dāng)天，通過“一站式出生缺陷防控平臺(tái)”，黃荷鳳團(tuán)隊(duì)在9分鐘后看到了柳千的基因測(cè)序數(shù)據(jù)，而在這之前，往往需要2-3小時(shí)的下載時(shí)間。通過病史資料搜集輸入，這一平臺(tái)還在最短時(shí)間內(nèi)繪制出了柳千的家系圖。

結(jié)合病人表型，在這種“超算”能力的加持下，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院基于5G賦能的基因大數(shù)據(jù)平臺(tái)，僅用30分鐘就完成了對(duì)患者基因數(shù)據(jù)的序列比對(duì)，變異檢測(cè)，基因注釋、注釋篩選、生信篩選、表型關(guān)聯(lián)、證據(jù)收集等生物信息學(xué)分析工作。而這些工作，平時(shí)一個(gè)遺傳醫(yī)生需要數(shù)天才能完成，患者需要較長(zhǎng)時(shí)間的等待和多次就診才能獲得遺傳分析報(bào)告。

除了基因檢測(cè)結(jié)果，醫(yī)生還需要結(jié)合患者超聲檢查、生化檢查及臨床表型等綜合分析。

當(dāng)天，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、上海市第六人民醫(yī)院超聲團(tuán)隊(duì)在上海為柳千家族中的重點(diǎn)人群——夫妻雙方及其父母進(jìn)行了遠(yuǎn)程超聲檢查。最終，結(jié)合家族史、遺傳方式、相關(guān)檢測(cè)結(jié)果，黃荷鳳團(tuán)隊(duì)進(jìn)行了深入的臨床分析和解讀，確定了其胎兒發(fā)病的突變基因及突變位點(diǎn)。接下來，柳千便可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)，對(duì)移植前的胚胎進(jìn)行基因診斷，選出不含致病基因的胚胎進(jìn)行移植。

遠(yuǎn)程超聲檢查。

“一站式出生缺陷防控平臺(tái)的使用，將外地患者的平均就診時(shí)間從9天縮短至僅4小時(shí)，這樣能為每個(gè)外地患者平均可節(jié)省非醫(yī)療花費(fèi)約8500元?！秉S荷鳳告訴記者，其團(tuán)隊(duì)將繼續(xù)開發(fā)深化平臺(tái)功能，通過跨學(xué)科合作，使每一個(gè)中國(guó)人都可以在最短時(shí)間內(nèi)獲得自己的基因組測(cè)序數(shù)據(jù)。

復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院院長(zhǎng)徐叢劍同時(shí)表示，醫(yī)學(xué)的發(fā)展依賴于大數(shù)據(jù)的采集、分析和處理，5G賦能打破了時(shí)間、空間、專業(yè)學(xué)科以及個(gè)人經(jīng)驗(yàn)之間的壁壘，克服了物資設(shè)備的限制，延伸了大醫(yī)院專家的服務(wù)半徑，為醫(yī)學(xué)的發(fā)展起到很大促進(jìn)作用。