在中國，SMA（脊髓性肌萎縮癥）是為數(shù)不多的有藥可治的罕見病之一?！?019年5月，中國初級衛(wèi)生保健基金會啟動了SMA患者援助項目，截至2020年12月底，該援助項目已經(jīng)幫助超過120位SMA患者獲得藥物治療。”日前，中國初級衛(wèi)生保健基金會副理事長胡寧寧在“SMA健康中國行2021”項目啟動發(fā)布會上對包括澎湃新聞（www.nxos.com.cn）記者在內(nèi)的媒體如是表示。

SMA是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，可導(dǎo)致癱瘓、呼吸困難和死亡，是嬰兒死亡的主要遺傳原因。每10000名新生兒中就有1人受該罕見病影響，其中90%的患病嬰兒活不過2歲。SMA也是導(dǎo)致成人殘疾的重要原因。

上述項目由中國初級衛(wèi)生保健基金會、中國罕見病聯(lián)盟、北京市美兒SMA關(guān)愛中心、美國生物技術(shù)公司渤健(Biogen)共同倡導(dǎo)發(fā)起。此前的2019年2月，全球首個SMA治療藥物、渤健公司的諾西那生鈉注射液獲批在中國上市，也成為了國內(nèi)第一個SMA治療藥物，在藥物獲批3個月之后的2019年5月，中國初級衛(wèi)生保健基金會正式啟動了“脊活新生——SMA患者援助項目”。項目援助藥物諾西那生鈉注射液由渤健公司捐贈。

值得注意的是，一旦嬰兒或其他家庭成員被確診這一罕見病，即使有了可治療藥物，家庭仍面臨巨額的治療費用。胡寧寧當天表示，2021年1月1日起SMA患者援助項目全新方案正式啟動，進一步降低了患者支付負擔。據(jù)介紹，在全新援助方案的幫助下，患者第一年的藥物治療自付費用將從原有的約140萬元降低至55萬元，第一年降幅約60%；之后每年的藥物治療自付費用將從原有的平均每年約105萬元降低至55萬元，降幅約50%。

胡寧寧在發(fā)布會上表示，此次“SMA健康中國行2021”項目有三個大目標：第一、提升全社會對SMA這一罕見疾病的認知和關(guān)注；第二、加強SMA患者和家庭對于疾病早期癥狀識別、診斷和治療的正確理解，實現(xiàn)SMA的早診早治和長期規(guī)范治療；第三、呼吁社會各界為SMA群體提供幫助，探索多方共付、提高治療的可及性。

“隨著中國罕見病聯(lián)盟的建立，我國的罕見病防治事業(yè)已加速駛?cè)肟燔嚨溃珖币姴≡\療協(xié)作網(wǎng)的建立，極大提高了罕見病診療水平?！敝袊币姴÷?lián)盟執(zhí)行理事長李林康當天也介紹道，“在中國2000多萬罕見病患者中，SMA患者應(yīng)該說是率先受益于國家罕見病政策的群體。SMA是首批納入中國《第一批罕見病目錄》的病種，SMA治療藥物被納入《第一批臨床急需境外新藥名單》，并通過優(yōu)先審評審批程序獲批?！?/p>

他介紹，中國SMA診療水平正在快速提高，2019年《脊髓性肌萎縮癥多學(xué)科管理專家共識》推出，2020年《脊髓性肌萎縮癥遺傳學(xué)診斷專家共識》推出，全國23個城市的39家醫(yī)院已經(jīng)形成了全國性的SMA診治中心協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，并覆蓋全國百余家醫(yī)院。

李林康表示，“推動中國罕見病防治事業(yè)的可持續(xù)發(fā)展，破解罕見病患者治療可及性難題，需要全社會的共同努力和積極參與。中國罕見病聯(lián)盟要起到重要的橋梁作用，連接政府、醫(yī)學(xué)界、公益組織、患者組織、企業(yè)等社會多方，共同探索罕見病發(fā)展的中國之路。”。

北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心執(zhí)行總監(jiān)邢煥萍在發(fā)布會上介紹了中國SMA患者生存現(xiàn)狀。她提到，在多方努力下，SMA患者長期面臨的確診難、確診時間長的問題正在逐步改善。

邢煥萍表示，2020年8月發(fā)布的《中國SMA患者生存現(xiàn)狀白皮書》報告顯示，對于病情最為嚴重的SMA 1型患者，2016 年之前出生的SMA 1 型患者，從發(fā)病開始，人均需要 6.6 個月才能獲得確診；而 2016 年之后出生的SMA 1 型患者，其確診時間需要 3.5 個月，這為患者盡早開始疾病管理創(chuàng)造了有利條件。

邢煥萍希望，全社會建立以政府為主導(dǎo)，聯(lián)合商業(yè)保險、公益基金以及患者個人為一體的多方參與、多方籌資的罕見病醫(yī)療保障體系，讓更多的SMA患者可以獲得有效的治療和管理，助力SMA患者走向希望，“早日實現(xiàn)健康中國一個都不能少的愿景?！?/p>